Поражения при орфанных заболеваниях:ревматологические аспекты болезни Фабри. Клиническое наблюдение

Поражения при орфанных заболеваниях: ревматологические аспекты болезни Фабри.

Машкунова О.В., Исабекова А.Х., Ботабекова А.Ж., Новиков П.И.

Терапевтический архив. 2023;95(6):505-510. DOI: 10.26442/00403660.2023.06.202244

© ООО "КОНСИЛИУМ МЕДИКУМ", 2023 г.

Аннотация

Болезнь Фабри-Андерсена - генетически обусловленное прогрессирующее заболевание, относящееся к лизосомальным болезням накопления, сцепленное с Х-хромосомой, характеризуется нарушением обмена гликосфинголипидов вследствие недостаточности или отсутствия фермента α-галактозидазы А.

Болезнь Фабри является мультисистемным заболеванием и характеризуется поражением жизненно важных органов - почек, сердца, головного мозга с возникновением осложнений, вызывающих неблагоприятный прогноз.

В патогенезе заболевания участвуют механизмы аутовоспаления с признаками хронического воспаления.

Одними из особенностей болезни Фабри являются клинические проявления в виде артралгий, повышения температуры, поражений кожи, которые имитируют ревматологические заболевания.

В статье представлено клиническое наблюдение классического варианта болезни Фабри с полиорганной манифестацией, что потребовало дифференциальной диагностики с ревматологическими заболеваниями.

Ревматологи - специалисты, вовлеченные в раннюю диагностику болезни Фабри, поэтому они должны иметь высокую осведомленность о данном сфинголипидозе.

ПОЛНЫЙ ТЕКСТ СТАТЬИ