Расстройства аутистического спектра. Клинические рекомендации МЗ России

В Справочной системе для врачей "МедЭлемент" опубликованы клинические рекомендации МЗ России "Расстройства аутистического спектра". 

Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.

Расстройство аутистического спектра (РАС) – это нарушение нейропсихического развития, характеризующееся качественными отклонениями в социальном взаимодействии и способах общения, а также ограниченным, стереотипным, повторяющимся набором интересов и занятий. Эти качественные аномалии являются общими чертами функционирования индивида во всех ситуациях и могут значительно различаться по степени выраженности.

Для РАС характерно проявление первых признаков в раннем детском возрасте (чаще всего до трех лет), отставание и задержка в развитии разнообразных психических функций и социально-коммуникативных навыков, сохранение аномалий социального функционирования и особенностей поведения на протяжении всей жизни.

Диагностика

Первичный скрининг на раннее выявление риска РАС может проводиться врачом-педиатром (участковым) в рамках профилактического осмотра или приема.

Диагноз РАС устанавливается врачом-психиатром на основании характерной для РАС клинической картины и истории развития - сочетания симптомов качественных нарушений социального взаимодействия, коммуникации и ограниченного, стереотипного, повторяющегося поведения.

При осмотре детей старшего возраста требуется анамнестическая оценка динамики РАС, связанной с возрастом и проводимой терапией. 

Критерии установления диагноза/состояния:

- анамнестические данные,

- данные лабораторных исследований,

- данные инструментального диагностического исследования (дифференциальной диагностики),

- данные иных методов диагностики.

В документе приведена информация по сбору жалоб и анамнеза. 

 Физикальное обследование

Лабораторные диагностические исследования

- Рекомендуется генетическое обследование для уточнения этиологии расстройства аутистического спектра всем детям и подросткам с установленным диагнозом РАС.

- Рекомендуется определение активности креатинкиназы в крови и исследование уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в крови для уточнения этиологии расстройства аутистического спектра всем детям с установленным диагнозом РАС и подозрением на задержку моторного развития при нормальном или сниженном мышечном тонусе.

- Рекомендуется детям с риском РАС и установленным диагнозом РАС при подозрении на наследственные нарушения обмена и митохондриальные нарушения проведение для оценки их наличия следующих лабораторных исследований: общий (клинический) анализ крови (гемоглобин, количество эритроцитов, цветовой показатель, количество лейкоцитов, тромбоцитов, лейкоцитарная формула и скорость оседания эритроцитов), анализ метаболического профиля плазмы крови с помощью тандемной масс-спектрометрии, исследование уровня молочной кислоты в крови, исследование уровня аммиака в крови, общий холестерин, исследование уровня гомоцистеина в крови, определение уровня  витамина B12 (цианкобаламин) в крови, исследование уровня мочевой кислоты в крови, pH крови, определение активности аланинаминотрансфераза в крови, определение активности аспартатаминотрансферазы в крови, определение аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови и определение уровня гликозаминогликанов мочи.

Инструментальные диагностические исследования
- Рекомендуется проведение объективной аудиометрии всем детям с подозрением на наличие РАС и установленным - диагнозом для исключения/выявления нарушений слуха.

- Не рекомендуется рутинное проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) детям и подросткам с РАС или подозрением на РАС c целью постановки диагноза и уточнения этиологии.

- Не рекомендуется рутинное проведение нейровизуализации (магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга и прочих) детям и подросткам с подозрением на РАС для уточнения диагноза РАС. 

Также даны рекомендации по проведению иных диагностических исследования.

Лечение

В настоящий момент ни один лекарственный препарат не имеет доказательств способности влиять на ключевые симптомы РАС. Основные методы лечения РАС носят преимущественно немедикаментозный характер и включают поведенческие, образовательные и психологические вмешательства.

Вместе с тем фармакологические средства могут быть эффективными при лечении коморбидных расстройств, включая повышенную раздражительность, самоповреждающее поведение, агрессию, тревогу, депрессию, обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), кататонию, синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) или без нее (СДВ), расстройства сна.

Фармакологическое лечение рекомендовано начинать только после того, как исключены иные, не относящиеся к психическим нарушениям, медицинские проблемы (болевые синдромы, эпилептические приступы и т.д.), а также влияние факторов окружающей среды. Применение лекарственных средств стоит рассматривать в тех случаях, когда поведенческие симптомы вызывают значительные нарушения функционирования и не поддаются немедикаментозной коррекции (см. Раздел 4.).

В разделе "Медикаментозное лечение коморбидных расстройств" приведены рекомендации по лечению следующих расстройств:

- Депрессии, ОКР, тревожных расстройств

- Раздражительности

- СДВГ

- Расстройств сна

Также приведена информация по проведению иного лечения. 

Раздел "Медицинская реабилитация содержит следующую информацию:

- Комплексные программы вмешательств

- Целевые вмешательства

- Нерекомендованные методики абилитации

- Санаторно-курортное лечение.

Также дана информация по прогнозам, госпитализации и профилактике.