Профессиональный аккаунт
У вас пока нет действующего кабинета в МИС "МедЭлемент". Создать кабинет частной практики?
Пропионовая ацидемия. Клинические рекомендации МЗ России
В Справочной системе "МедЭлемент" опубликованы клинические рекомендации диагностики и лечения МЗ России "Пропионовая ацидемия".
Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.
Пропионовая ацидемия (ацидурия) — генетически гетерогенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное недостаточностью фермента пропионил-КоА-карбоксилазы, приводящей к нарушениям метаболизма пропионатов, ряда аминокислот (метионин, валин, треонин, изолейцин), а также жирных кислот с нечетным числом углеродных атомов и холестерина.
В зависимости от степени недостаточности фермента и иных факторов, ПА может манифестировать в разном возрасте — выделяют неонатальную, младенческую и позднюю формы. Клинически младенческая форма характеризуется более ранней манифестацией и тяжелым волнообразным и кризовым течением особенно во время интеркуррентных инфекций и стрессовых состояний.
Диагностика
Критериями установления пропионовой ацидемии/ацидурии являются повышение уровня пропионилглицина, тиглилглицина, метилцитрата, 3-гидроксипропионовой кислот в моче, повышение пропионилкарнитина (C3) и/или соотношения С3/С2 в сухом пятне крови, результат молекулярно-генетической диагностики — выявление патогенных вариантов в генах PCCA, PCCB в гомозиготном/компаунд-гетерозиготном состоянии*.
В редких случаях возможно подтверждение диагноза на основании только биохимических изменений, если не выявлены каузативные генетические варианты с применением стандартных методов генетической диагностики. К вариантам, которые попадают под ограничения стандартных методов относятся: крупные структурные перестройки, глубоко интронные варианты, изменения в регуляторных областях генов.
Документ содержит рекомендации по сбору жалоб и анамнеза, проведению физикального обследования, лабораторным, инструментальным и иным диагностическим исследованиям. Также дана информация по дифференциальной диагностике.
Лечение
Стратегия лечения пациентов заключается в снижении образования токсических метаболитов, предупреждении развития кетоацидоза, гипераммониемии, токсического поражения тканей головного мозга и внутренних органов с обеспечением процессов анаболизма, нормального роста и нутритивного статуса детей. Основными компонентами комплексного лечения пациентов служат низкобелковая диета и специализированные продукты без патогенетически значимых аминокислот, препараты #левокарнитина. По показаниям назначают противоэпилептические препараты, симптоматическую терапию, коррекцию витаминной недостаточности.
Приведены рекомендации по консервативному лечению, в том числе, диетотерапии и медикаментозному лечению.
Содержится информация по лечению пациентов в период метаболического криза. Даны рекомендации по проведению хирургического лечения.
Иное лечение
Рекомендовано пациентам с ММА рассмотреть вопрос о необходимости проведения перитонеального диализа или гемодиализа при отсутствии быстрой положительной реакции на интенсивную терапию, сохраняющемся кетоацидозе и гипераммониемии с целью коррекции данных состояний.
Другие новости из этого раздела
Все разделы