Прогресс и трудности при спорадических мозжечковых атаксиях с поздним началом (Nature Reviews Neurology, сентябрь 2025)

22 сентября 2025 г. в журнале Nature Reviews Neurology опубликована статья "Прогресс и трудности при спорадических мозжечковых атаксиях с поздним началом". 

Спорадическая мозжечковая атаксия с поздним началом (SLOCA) - это синдром, характеризующийся подострой или хронической и прогрессирующей атаксией, возникающей в возрасте после 40 лет у лиц без семейного анамнеза атаксии.

Публикация в 2022 году пересмотренных консенсусных диагностических критериев множественной системной атрофии и появление многообещающих биомаркеров обеспечивают тщательную диагностическую базу, которая теперь позволяет диагностировать многочисленные приобретенные причины SLOCA, включая аутоиммунные расстройства и нейродегенеративные заболевания.

Продолжающееся развитие и повышение доступности технологии секвенирования ДНК позволили выявить несколько молекулярных причин SLOCA, помимо спастической параплегии 7-го типа и атаксии Фридрейха с очень поздним началом. Эти дополнительные причины включают спорадические генетические нарушения, такие как спиноцеребеллярная атрофия типа 27B, вызванная экспансией GAA в гене FGF14, и мозжечковая атаксия с невропатией и синдром вестибулярной арефлексии (CANVAS), вызванные биаллельными расширениями в гене RFC1.
 
В этом обзоре представлен обновленный клинический подход к диагностике и лечению SLOCA, который фокусируется на наиболее важных достижениях в этой области. Также обсуждаются будущие задачи, в том числе выявление дополнительных недостающих генетических причин SLOCA, особенно с помощью секвенирования генома с длительным считыванием, улучшение прогнозирования SLOCA и проведение клинических испытаний нейропротекторных вмешательств.

Иллюстрации и таблицы в материале:
 
Рисунок 1. Классификация мозжечковой атаксии.
 
Таблица 1. Основные приобретенные причины спорадической мозжечковой атаксии с поздним началом.
 
Рисунок 2. Клинические признаки спорадической мозжечковой атаксии с поздним началом.
 
Рисунок 3. Особенности нейровизуализации спорадической мозжечковой атаксии с поздним началом.
 
Таблица 2. Аутоантитела при аутоиммунной мозжечковой атаксии.
 
Таблица 3. Основные генетические причины спорадической мозжечковой атаксии с поздним началом.
 
Рисунок 4. Диагностический алгоритм для выявления потенциальных причин SLOCA.
 
Детали во вложенной статье

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.