Практические советы по пренатальной генетической диагностике (AJOG, январь 2023)

В выпуске за февраль 2023 г. журнала AJOG опубликован практический обзор по подбору тестов для пренатальной диагностики.

Установление диагноза генетической болезни плода расширяет возможность совместного принятия решений с беременной и позволяет врачу индивидуализировать пренатальное ведение и наблюдение за болезнь-специфическими рисками.

Выбор пренатального генетического тестирования обусловлен ключевыми деталями от визуализации плода, семейного и акушерского анамнеза, подозреваемых диагнозов и механизмов болезней, хорошего понимания для обнаружения какой патологии каждый тест был разработан, и гестационный период, при котором данный тест выполняется.

До и пост-тестовое консультирование обеспечивает точное понимание этих генетических тестов, их потенциальные результаты и ограничения, приблизительное время получения результатов тестов, и клинические последствия от результатов тестов.

Данная статья описывает ключевые моменты генетического консультирования, генетический скрининг в сравнении с диагностическим генетическим тестированием, выбор среди диагностических тестов, и включение результатов тестирования в процесс принятия решений.

- в таблице 1 даются рекомендации по до-тестовому и после-тестовому консультированию.

- таблица 2: показания к генетическим тестам, преимущества и недостатки. 

- рисунок: диагностическое генетическое тестирование в зависимости от распространенных клинических сценариев.