Профессиональный аккаунт
У вас пока нет действующего кабинета в МИС "МедЭлемент".
Создать кабинет частной практики?
Полноэкзомное секвенирование ДНК человека. Новый клинический протокол МЗ РК
Дата публикации: 23 мая 2022
Министерство здравоохранения Казахстана выпустило протокол по генетической диагностике "Полноэкзомное секвенирование ДНК человека с использованием NGS технологий".
Данный метод исследования одновременно считывает сотни и тысячи генов за один эксперимент в сравнении с традиционным секвенированием по Сангеру, который покрывает ограниченное количество генетической информации. Метод анализирует транскрибируемые участки ДНК, где предположительно находятся около 85% всех мутаций, ассоциированных с тем или иным генетическим заболеванием.
Полноэкзомное секвенирование является генетическим тестом, который позволяет быстро и точно диагностировать:
- наследственное генетическое заболевание;
- мутации при задержке психомоторного развития;
- мутации при расстройствах аутистического спектра, неврологических расстройствах.
Также полноэкзомное секвенирование позволяет рассчитать прогноз риска развития генетической патологии для пациента и членов его семьи.
Все документы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.