RU

03 декабря 2022 г. на конференции AES 2022 был представлен первый консенсус Международного Альянса по SCN8A (International SCN8A Alliance) "Первый глобальный консенсус по диагностике и лечению связанных с SCN8A расстройств".

SCN8A является геном, который играет ключевую роль в регуляции натриевых каналов в головном мозге. Данные каналы пропускают натрий в нейроны. Если у новорожденного в гене SCN8A происходит мутация с усилением функции, то это вызывает сбой натриевого канала, что приводит к чрезмерному поступлению натрия в возбуждающие нейроны, что дальше приводит к судорогам и развитию эпилепсии. Вот схема:



Если же у новорожденного в гене SCN8A происходит мутация со снижением функции, то это приводит к нарушению в тормозных нейронах, в которых натриевые каналы остаются открытыми, что также ведет к переизбытку натрия и также вызывает судороги. Вот схема:



В разработке документа приняли участие специалисты из 5 континентов.

Документ содержит информацию по диагностике, коморбидностям, фенотипам, и по лечению.

По лечению:

- Был высокий консенсус, что леветирацетам плохо переносится новорожденными с SCN8A и особенно нужно быть осторожным при назначении леветирацетама при мутации SCN8A с усилением функции.

- Был высокий консенсус, что карбамазепин и окскарбазепин являются оптимальным лечением первой линии при мутации SCN8A с усилением функции.

- Был высокий консенсус, что необходима осторожность при назначении блокаторов натриевых каналов при мутации SCN8A со снижением функции.

- Не было консенсуса по оптимальному лечению первой линии при мутации SCN8A со снижением функции.

Подробнее смотрите в прикрепленном файле


Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.

Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.

Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

Посмотреть другие обзоры


Комментарии (0)

Другие новости из этого раздела
Читайте нас в Telegram!