Первый глобальный консенсус по SCN8A (AES 2022, декабрь 2022)

03 декабря 2022 г. на конференции AES 2022 был представлен первый консенсус Международного Альянса по SCN8A (International SCN8A Alliance) "Первый глобальный консенсус по диагностике и лечению связанных с SCN8A расстройств".

SCN8A является геном, который играет ключевую роль в регуляции натриевых каналов в головном мозге. Данные каналы пропускают натрий в нейроны. Если у новорожденного в гене SCN8A происходит мутация с усилением функции, то это вызывает сбой натриевого канала, что приводит к чрезмерному поступлению натрия в возбуждающие нейроны, что дальше приводит к судорогам и развитию эпилепсии. Вот схема:



Если же у новорожденного в гене SCN8A происходит мутация со снижением функции, то это приводит к нарушению в тормозных нейронах, в которых натриевые каналы остаются открытыми, что также ведет к переизбытку натрия и также вызывает судороги. Вот схема:



В разработке документа приняли участие специалисты из 5 континентов.

Документ содержит информацию по диагностике, коморбидностям, фенотипам, и по лечению.

По лечению:

- Был высокий консенсус, что леветирацетам плохо переносится новорожденными с SCN8A и особенно нужно быть осторожным при назначении леветирацетама при мутации SCN8A с усилением функции.

- Был высокий консенсус, что карбамазепин и окскарбазепин являются оптимальным лечением первой линии при мутации SCN8A с усилением функции.

- Был высокий консенсус, что необходима осторожность при назначении блокаторов натриевых каналов при мутации SCN8A со снижением функции.

- Не было консенсуса по оптимальному лечению первой линии при мутации SCN8A со снижением функции.

Подробнее смотрите в прикрепленном файле

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.