1. Главная
  2. Новости
  3. Обзоры медицинской периодики. Клинические рекомендации
  4. Острые порфирии. Клинические рекомендации МЗ России

Острые порфирии. Клинические рекомендации МЗ России

В Справочной системе "МедЭлемент" опубликованы клинические рекомендации диагностики и лечения МЗ России "Острые порфирии".

Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.


Порфирии – группа редких наследственных метаболических заболеваний, в основе которых лежит генетический дефект функциональной активности ферментов, участвующих в биосинтезе гема.
 
Острые порфирии – группа порфирий, при которых латентный генетический дефект при воздействии провоцирующих (порфириногенных) факторов проявляется избыточным накоплением в печени предшественников порфиринов, аминолевулиновой кислоты (АЛК) и порфобилиногена (ПБГ), обладающих выраженными нейротоксическими эффектами и опосредующих развитие острого приступа заболевания (атака) с широким спектром нейровисцеральных симптомов. 

Диагностика
Диагноз острой порфирии основывается на совокупности клинических симптомов и биохимических данных, зарегистрированных во время атаки заболевания. В бессимптомной фазе заболевания диагноз может быть установлен на основании результатов исследования ДНК и, в некоторых случаях, биохимического анализа. 

Жалобы и анамнез
- Рекомендуется при сборе анамнеза и жалоб у всех пациентов с подозрением на острую порфирию обратить внимание на наличие и выраженность наиболее распространенных проявлений заболевания с целью диагностики, дифференциальной диагностики и определения тяжести атаки:
- характер и интенсивность болей
- наличие и характер стула, тошноты, рвоты, сердцебиений, нарушений мочеиспускания
- цвет мочи
- сроки появления мышечной слабости от начала первых симптомов атаки, характер ее развития (тетра- или парапарез)
- трудности при глотании
- оценить эмоциональный фон, выяснить характер сна, питания
- обратить внимание на возможное наличие бредовых мыслей и идей (нелогичность и несвязность высказываний), галлюцинаций
- эпизоды утраты сознания и генерализованных судорог
- при наличии повышенной температуры – ее значение, давность появления

- Рекомендуется при сборе анамнеза у всех пациентов с подозрением на острую порфирию обратить внимание на анамнестические данные, свидетельствующие о наличии порфириногенных факторов, предшествовавших атаке порфирии, с целью диагностики и дифференциальной диагностики заболевания, а также исключения данных факторов в будущем:
- установить разновидность порфириногенного фактора, длительность его воздействия и сроки, прошедшие с момента его окончания; уточнить гинекологический анамнез (возраст menarche, регулярность менструального цикла, беременности и роды, прием гормональных контрацептивов); переносимость лекарственных препаратов, алкоголя, характер питания, колебания массы тела;
- выяснить, нет ли среди родственников других членов семьи, имеющих похожую симптоматику, в том числе неврологическую.

- Рекомендуется при сборе анамнеза у всех пациентов с подозрением на острую порфирию обратить внимание на анамнестические данные, свидетельствующие о наличии порфириногенных факторов, предшествовавших атаке порфирии, с целью диагностики и дифференциальной диагностики заболевания, а также исключения данных факторов в будущем:
- установить разновидность порфириногенного фактора, длительность его воздействия и сроки, прошедшие с момента его окончания; уточнить гинекологический анамнез (возраст menarche, регулярность менструального цикла, беременности и роды, прием гормональных контрацептивов); переносимость лекарственных препаратов, алкоголя, характер питания, колебания массы тела;
- выяснить, нет ли среди родственников других членов семьи, имеющих похожую симптоматику, в том числе неврологическую.

Документ содержит рекоменлации по проведению физикального обследования, лабораторным, инструментальным и иным диагностическим исследованиям. 

Лечение
Целью терапии является прерывание прогрессии атаки ОП. Показаниями к началу лечения, направленного на подавление синтеза АЛК и ПБГ, служат симптомы, характерные для атаки ОП, и повышение показателей порфиринового обмена.

Раздел содержит рекомендации по следующим вопросам:
1. Лечение гемином
2. Лечение большими дозами углеводов
3. Плазмаферез
4. Нутритивная поддержка
5. Исключение действия порфириногенных факторов
6. Симптоматическая терапия
7. Коррекция водно-солевого баланса
8. Ведение пациентов с осложненной атакой ОП
9. Ведение пациенток с регулярными менструально-ассоциированными атаками
10. Профилактическая терапия гемином
11. Трансплантация печени
12. Ведение беременности у пациенток с ОП
13. Ведение пациентов с поздними осложнения ОП

Также приведена инфоормация по медицинской реабилитации, госпитализации и профилактике. 

Другие новости из этого раздела
Все разделы
Перейти