Обновление по синдрому Старджа-Вебера (Stroke, октябрь 2022)

20 октября 2022 г. в журнале Stroke опубликована статья "Обновление по синдрому Старджа-Вебера".

Синдром Старджа-Вебера является редким ненаследственным нейро-васкулярным заболеванием, которое характеризуется патологией сосудистой сети головного мозга, кожи и глаз. Для пациентов с данным синдромом характерны лицевая капиллярная мальформация, лептоменингеальная васкулярная мальформация на контрастной МРТ, патологией кровеносных сосудов глаз и глаукомой.

У пациентов с синдромом Старджа-Вебера имеется угнетение перфузии головного мозга и имеется высокий риск венозного инсульта, судорог, а также моторные и когнитивные затруднения. В то время как в основе данного синдрома лежит соматическая мутация активации R183Q GNAQ, недавние исследования также выявили, что соматические мутации GNA11 и GNB2 связаны с синдромом Старджа-Вебера.

Недавние исследования предлагают применение аспирина в малой дозе и витамин Д для лечения пациентов с синдромом Старджа-Вебера. Профилактическое лечение малыми дозами аспирина и антиэпилептическими препаратами показывают обещающие результаты по отсрочке наступления судорог.

Данный обзор сфокусирован на последних достижениях в исследовании синдрома Старджа-Вебера и указывает направления для будущих исследований.

Подробнее смотрите в прикрепленном файле

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.