Обновление в лечении транстиретинового амилоидоза (European Heart Journal, май 2019)

Транстиретин является тетрамерным протеином, который в основном синтезируется в печени. Как результат генных мутаций или как феномен старения человека, молекулы транстиретина могут неправильно складываться и откладываться в сердце и других органах в виде амилоидных фибрилл. Вовлечение сердца в транстиретиновый амилоидоз обычно проявляется в виде псевдогипертрофии левого желудочка и/или сердечной недостаточности с сохраненной фракцией выброса.

Транстиретиновый амилоидоз не всегда диагностируется, а также важные решающие факторы заболеваемости и смертности, что требует поиск безопасного и эффективного лечения. Лечение, нацеленное на повреждение сердца и его последствия могут дать ограниченную пользу, в основном в отношении улучшении одышки путем применения диуретиков.

В течение многих лет пересадка печени или совместная пересадка печени и сердца было единственным методом лечения пациентов с мутациями, вызывающими транстиретиновый амилоидоз, включая пациентов с поражением сердца.

В настоящее время лечение включает несколько фармакологических препаратов, которые ингибируют синтез транстиретина в печени, стабилизируют тетрамер или разрушают фибриллы. После положительных результатов фазы 3 испытаний препарата Тафамидис и предварительными результатами препарата Патисиран и Инотерсен у пациентов со связанной с транстиретиновым амилоидозом нейропатии и поражения сердца, данный документ дает обновления в данной быстро развивающейся области, а также даются практические рекомендации по лечению поражения сердца.