Нефропатия при болезни Фабри (AJKD, июнь 2023)

09 июня 2023 г. в журнале AJKD опубликована статья "Нефропатия при болезни Фабри: гистологические изменения при неклассических мутациях и генетические варианты неизвестной значимости". 

Болезнь Фабри (БФ) - это Х-сцепленное генетическое заболевание, которое вызывает лизосомальное накопление гликосфинголипидов, в первую очередь глоботриаосилцерамида (Gb3) и его производного глоботриаосилсфингозина (Лизо-Gb3), с полиорганной дисфункцией, включая хроническое заболевание почек. Люди с данной патологией могут быть носителями вариантов генов, значимость которых не определена (GVUS). В статье описывается патология почек на ранних стадиях заболевания почек, связанного с БФ, чтобы дать представление об их связи с GVUS и с полом.
 
Были взяты 35 последовательных биопсий почек у 64-х пациентов с генетически диагностированной болезнью Фабри. Все биопсии прошли скрининг с применением бальной шкалы нефропатии Фабри согласно International Study Group of Fabry Nephropathy Scoring System.
 
Разделы статьи:
- Введение
- Пациенты и статус биопсии
- Генетические, клинические и лабораторные данные
- Гистологический и ультра-структурный анализ
- Статистический анализ
- Характеристики пациентов
- Взаимоотношения гистологических находок с полом, клиническими параметрами и стадии хронической болезни почек
- Обсуждение.
 
Таблица 2: Гистологические почечные находки у пациентов с болезнью Фабри.
 
Таблица 3: Связь между гистологическими находками при нефропатии Фабри и клиническими параметрами.
 
Таблица 4: Гистологические почечные находки согласно стадии хронической болезни почек.
 
Рисунок 1:
 

 
Рисунок 2:
 

 
Рисунок 3:
 

 
Рисунок 4:


 
Рисунок 5:


 

Подробнее смотрите в прикрепленном файле

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.

---

Посмотреть другие обзоры