На проходящей сейчас конференции AAN 2021 (17-22 апреля 2021 г.) был представлен доклад “Возникающие во взрослом возрасте генетические лейкодистрофии, неправильно диагностированные как рассеянный склероз в клинической практике”.
- Диагностические критерии рассеянного склероза предназначены для применения у пациентов с типичными признаками и симптомами.
- Дотестовая диагностическая вероятность снижается, когда диагностические критерии применяются в нетипичных случаях.
- Неправильная диагностика рассеянного склероза происходит с частотой около 20-30%.
- Около 2-4% из неправильно диагностированных как имеющих рассеянный склероз, впоследствии диагностируются как генетические лейкодистрофии.
- Имеются редкие описания в литературе настораживающих диагностических признаков (красных флагов) ввиду низкого преобладания данных болезней и диагностическими трудностями, которые предстают клинически.
В клинике Cleveland Clinic было проведено исследование с целью описания клинических и рентгенологических признаков у пациентов с генетическими лейкодистрофиями, у которых был неправильно установлен диагноз рассеянного склероза.
Из 413 пациентов, которым в данной клинике изначально установили диагноз рассеянного склероза, 19-ти пациентам в последующем установили диагноз генетической лейкодистрофии:
- 13 (68%) женщин, 17 (89%) Европеоидной этнической группы.
- Средний возраст развития симптомов 40 лет.
- Наиболее частыми симптомами в момент обращения были спастическая параплегия и головная боль.
- Среднее время между неправильно установленным диагнозом рассеянного склероза и генетическим диагнозом лейкодистрофии составил 3,8 лет.
Авторы заключают:
- Возникающие во взрослом возрасте генетические лейкодистрофии должны входить в лист дифференциальной диагностики рассеянного склероза и должны подозреваться у пациентов с красными флагами, включающими прогрессирующие неврологические симптомы (особенно симптомы походки), отрицательные олигоклональные полосы, и нетипичная патология белого вещества головного мозга.
- В настоящее время идет мультицентровое исследование по более комплексной характеристике клинических проявлений и признаков на методах визуализации в момент обращения пациентов с генетическими лейкодистрофиями, которым был неправильно установлен диагноз рассеянного склероза.Подробнее смотрите в прикрепленном файле
Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.
Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.
Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).