Профессиональный аккаунт
У вас пока нет действующего кабинета в МИС "МедЭлемент". Создать кабинет частной практики?
Нарушения обмена галактозы. Клинические рекомендации МЗ России
В Справочной системе для врачей "МедЭлемент" опубликованы клинические рекомендации МЗ России "Нарушения обмена галактозы".
Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.
Галактоземия (ГАЛ) – группа наследственных нарушений обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов, что обусловливает клиническую картину заболевания и формирование отсроченных осложнений. Тип наследования всех форм галактоземии - аутосомно-рецессивный.
Диагностика
Критериями установления диагноза ГАЛ являются повышение уровня галактозы в крови, снижение активности фермента ГАЛТ (для галактоземии 1 типа), выявление патогенных вариантов в компаунд-гетерозиготном/гомозиготном состоянии в генах GALT (1 тип), GALK1 (2 тип) или GALE (3 тип).
Документ содержит рекомендации по сбору жалоб и анамнеза, физикальному обследованию, лабораторным диагностическим исследованиям.
Инструментальные исследования
- Рекомендуется проведение ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное), ультразвуковое исследование почек и надпочечников всем пациентам с клиническими признаками ГАЛ или с установленным диагнозом ГАЛ при массовом скрининге для выявления гепато-, сплено- и нефромегалии, асцита.
- Рекомендуется проведение офтальмоскопии с использованием щелевой лампы всем пациентам с установленным диагнозом ГАЛ для выявления катаракты и/или другой патологии зрительного анализатора.
Иные диагностические исследования
- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный (при установлении диагноза) всем пациентам с предполагаемым диагнозом ГАЛ с целью дифференциальной диагностики, определения тактики молекулярно-генетического обследования.
- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный и повторный всем пациентам с предполагаемым и/ или подтвержденным диагнозом ГАЛ с целью проведения дифференциальной диагностики, интерпретации результатов молекулярно-генетической диагностики, назначения и коррекции диетотерапии, осуществления контроля за адекватностью ее выполнения, медико-генетического консультирования.
- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный и повторный пациентам с установленным диагнозом ГАЛ и при наличии клинических симптомов, указывающих на ГАЛ, с целью выявления нарушений зрения и катаракты.
- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный с целью выявления нарушения функций нервной системы пациентам с установленным диагнозом ГАЛ и при наличии клинических симптомов, указывающих на ГАЛ, а также коррекции и контроля терапии. - Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-педиатра/врача-терапевта/врача общей практики (семейного врача) первичный и повторный пациентам с установленным диагнозом ГАЛ с целью оценки общего состояния, нутритивного статуса и диагностики/терапии осложнений, в т.ч. инфекционных, пациентам с установленным диагнозом ГАЛ и при наличии клинических симптомов, указывающих на ГАЛ.
- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный и повторный пациентам с установленным диагнозом ГАЛ и при наличии клинических симптомов, указывающих на ГАЛ, с целью выявления нарушения функций желудочно-кишечного тракта.
- Рекомендована прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный и повторный пациентам с установленным диагнозом ГАЛ или с клиническими признаками ГАЛ для назначения и коррекции диетотерапии.
- Рекомендована прием (осмотр, консультация) врача-неонатолога первичный и повторный, при наличии показаний, пациентам с установленным диагнозом ГАЛ или с клиническими признаками ГАЛ для контроля состояния.
- Рекомендуется участие в диагностике и ведении пациентов с галактоземией мультидисциплинарной команды специалистов в связи с наличием разнообразных клинических проявлений галактоземии.
Также приведена информация по дифференциальной диагностике. Документ содержит подробную информацию по проведению консервативного и хирургического лечения.
Другие новости из этого раздела
Все разделы