Муковисцидоз (NEJM, ноябрь 2023)

02 ноября 2023 г. в журнале NEJM опубликован обзор по муковисцидозу.
 
Ведение пациентов с муковисцидозом претерпело кардинальные изменения за последнее десятилетие и служит примером того, как понимание функциональных последствий генетического заболевания может привести к улучшению исходов у пациентов. Значительный прогресс был достигнут благодаря внедрению методов лечения, направленных на устранение ключевых проявлений заболевания, таких как накопление слизи в дыхательных путях и персистирующие инфекции дыхательных путей.
 
Кроме того, внедрение лекарств небольшой молекулярной массы (малые молекулы), устраняющих лежащие в основе молекулярные дефекты, - модуляторов регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе (CFTR) - привело к беспрецедентному улучшению состояния здоровья многих людей с муковисцидозом.
 
В данном обзоре авторы обобщают последние достижения, подчеркивают, как они могут повлиять на клиническое ведение в будущем, и описывают неудовлетворенные потребности в лечении людей с муковисцидозом.
 
Рисунок 1. Классы вариантов CFTR:


 
Рисунок 2. Влияние модуляторов CFTR на проявления муковисцидоза в основных органах и на симптомы:


 

Подробнее смотрите в прикрепленном файле

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.

---

Посмотреть другие обзоры