Муковисцидоз (JAMA, июнь 2023)

 06 июня 2023 г. в журнале JAMA опубликован обзор по муковисцидозу.

Муковисцидоз - аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся снижением или отсутствием функции протеина - трансмембранного регулятора проводимости (CFTR).

Клинические признаки муковисцидоза являются результатом сниженной или отсутствующей функции белка CFTR, регулируемого анионного канала, расположенного в апикальной мембране эпителия во многих органах, включая легкие, печень, желудочно-кишечный тракт и поджелудочную железу.

Клинические проявления дисфункции CFTR и, как следствие, повреждения органов включают недостаточность поджелудочной железы с нарушением нутриционального статуса пациента, билиарный цирроз, отсутствие семявыносящих протоков, приводящее к азооспермии, хронические синуситы и хронические эндобронхиальные бактериальные инфекции, связанным с обструктивным заболеванием дыхательных путей. Определение структуры и функции CFTR способствовало разработке низкомолекулярных препаратов-модуляторов CFTR, которые улучшают здоровье более 90% людей с муковисцидозом. В этом обзоре обобщены современные данные, касающиеся клинических проявлений и легочных методов лечения муковисцидоза.
 
Как новые лекарства, называемые модуляторами CFTR, повлияли на жизнь людей с муковисцидозом?
 
Комбинированная терапия модуляторами, такая как элексакафтор-тезакафтор-ивакафтор, которая получила первоначальное одобрение регулирующих органов в 2019 году, оказалась высокоэффективной, что привело к заметному улучшению функции легких, измеряемому объемом форсированного выдоха в первую секунду, уменьшению респираторных симптомов, таких как кашель и выделение мокроты, и снижению госпитализаций. У людей с муковисцидозом также наблюдается увеличение веса и улучшение ряда показателей качества жизни, включая сокращение числа прогулов в школе или на работе.
 
Рисунок 1: Классы вариантов по CFTR
 

 
Рисунок 2: Механизм действия модуляторов CFTR
 

 

Подробнее смотрите в прикрепленном файле

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.

---

Посмотреть другие обзоры