Профессиональный аккаунт
У вас пока нет действующего кабинета в МИС "МедЭлемент".
Создать кабинет частной практики?
МРТ характеристики кардиологического фенотипа у пациентов с болезнью Данона (Radiology, март 2021)
Дата публикации: 28 марта 2021
Болезнь Данона является сцепленным с хромосомой Х доминантным генетическим заболеванием, вызываемым мутациями в гене, кодирующем лизосом-ассоциированный мембранный протеин 2 (LAMP2). Пациенты с данным заболеванием имеют риск внезапной сердечной смерти, аритмий, и рано наступившей сердечной недостаточности. Мужчины более тяжело подвержены, чем женщины, и обычно имеют триаду поражения миокарда (кардиомиопатия), слабость скелетной мускулатуры (скелетная миопатия) и нейроповеденческие проблемы. Другие проявления болезни Данона включают синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта и атриовентрикулярную блокаду на ЭКГ, повышение печеночных ферментов и офтальмологическую патологию. Женщины также подвержены, но с менее тяжелыми симптомами, проявлением в более позднем взрослом возрасте и часто с изолированным поражением сердца.
Кардиомиопатия является основным определяющим прогностическим фактором и у мужчин, и у женщин. Диагностика болезни Данона может быть затруднительной и часто запоздалой, особенно у женщин, у которых более редки внесердечные проявления. Кардио-МРТ является референтным стандартом для оценки размера и функции сердца. Мужчины с болезнью Данона часто демонстрируют утолщение стенки левого желудочка и их часто неправильно классифицируют как имеющих саркомерную гипертрофическую кардиомиопатию. Женщины могут демонстрировать или утолщение стенки левого желудочка, или дилатацию. Дифференцирование болезни Данона от саркомерной гипертрофической кардиомиопатии и других видов кардиомиопатий имеет важные клинические последствия для лечения пациентов и для скрининга членов семьи ввиду разницы в прогнозе и в паттернах наследования.
23 марта 2021 г. в журнале Radiology опубликована статья “МРТ характеристики кардиологического фенотипа у пациентов с болезнью Данона”.
В данной статье приводится серия случаев 16 пациентов с болезнью Данона, которых сравнили с когортой пациентов с саркомерной гипертрофической кардиомиопатией. На настоящий момент это самая большая серия случаев кардио-МРТ пациентов с болезнью Данона.
Результаты подтверждают фенотипическую разницу в сердечных проявлениях между мужчинами и женщинами. На кардио-МРТ все 13 мужчин продемонстрировали утолщение миокарда (гипертрофическую кардиомиопатию), в то время как женщины продемонстрировали или дилатационную кардиомиопатию, или гипертрофическую кардиомиопатию. Наиболее частым паттерном утолщения стенки левого желудочка был симметричный фенотип гипертрофической кардиомиопатии (с почти концентрическим утолщением стенки) у 56% пациентов. Далее следовал асимметричный фенотип гипертрофической кардиомиопатии (с утолщением межжелудочковой перегородки более чем в 1,3 раза по сравнению с латеральной стенкой) у 38% пациентов. Только у одной женщины был фенотип дилатационной кардиомиопатии. Большинство пациентов также имели гипертрофию правого желудочка (81%). Функция левого желудочка имела довольно широкую вариацию, хотя имела тенденцию более низкой у мужчин по сравнению с женщинами (медиана 30% у мужчин по сравнению с 60% у женщин). Это отличает от типичных находок на кардио-МРТ у пациентов с саркомерной гипертрофической кардиомиопатией, при которой наиболее частым фенотипом является асимметричная перегородочная гипертрофическая кардиомиопатия с нормальной вплоть до гипердинамической функцией левого желудочка.
Одной из ключевых сильных сторон в преимуществе кардио-МРТ над другими методами визуализации сердца, является способность кардио-МРТ характеризовать и дать числовую характеристику свойствам миокардиальной ткани. Позднее гадолиниевое усиление на кардио-МРТ обычно отражает необратимый миокардиальный фиброз или рубцевание, и является сильным прогностическим фактором риска негативных сердечных событий. В представленной серии случаев все пациенты с болезнью Данона продемонстрировали позднее гадолиниевое усиление. У многих позднее гадолиниевое усиление было обширным, с вовлечением около 35% массы левого желудочка. Перфузионные нарушения также часто отмечались у пациентов с болезнью Данона (88%). Эти перфузионные нарушения скорее всего отображают необратимый миокардиальный фиброз, с учетом того что они совпадали с областями позднего гадолиниевого усиления и не соответствовали бассейну коронарной артерии.
В представленной серии случаев паттерн позднего гадолиниевого усиления у пациентов с болезнью Данона отличался от типичной картины, наблюдаемой у пациентов с саркомерной гипертрофической кардиомиопатией и с идиопатической дилатационной кардиомиопатией. У большинства пациентов (88%) с болезнью Данона не была вовлечена базальная до средне-межжелудочковой перегородки. У всех пациентов было позднее гадолиниевое усиление верхушки (100%) и у большинства было позднее гадолиниевое усиление латеральной стенки (94%). Часто наблюдалось субэндокардиальное позднее гадолиниевое усиление (87%), или изолированное субэндокардиальное, или от субэндокардиального до средне-стеночного и трансмурального. Однако, гипертрофированная межжелудочковая перегородка является частой локализацией позднего гадолиниевого усиления у пациентов с саркомерной гипертрофической кардиомиопатией, типично в виде пятнистого и средне-стеночного распространения, нежели чем субэндокардиального. Пациенты с дилатационной кардиомиопатией могут демонстрировать позднее гадолиниевое усиление почти что в любой локализации, хотя наиболее частым паттерном является линейное, среднестеночное позднее гадолиниевое усиление с частым вовлечением межжелудочковой перегородки.
По T2-взвешенному сигналу смотрите статью.
Суммарно: характерными находками на кардио-МРТ у пациентов с болезнью Данона являются обширное позднее гадолиниевое усиление без вовлечения базальной и средне-перегородочной области, симметричное утолщение стенки левого желудочка, дефекты перфузии в покое, и гиперинтенсивность и гипоинтенсивность на T2-взвешенном изображении. Сочетание данных находок на кардио-МРТ должно навести на мысль об возможном диагнозе болезни Данона.
Подробнее смотрите в прикрепленном файле
Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.
Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.
Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).