Клинические рекомендации по разделу "Генетика" МЗ России

В Справочной системе "МедЭлемент" опубликованы клинические рекомендации МЗ России по разделу "Генетика" за 2024 год. Разработчики рекомендаций: Ассоциация медицинских генетиков и Союз педиатров России.

Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.

- Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы

Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы - это наследственное состояние, обусловленное биаллельными патогенными вариантами в генах MCCC1 (MCCA) или MCCC2 (MCCB), кодирующих соответственно альфа- и бета-субъединицы митохондриального фермента 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (МКК). МКК — одна из четырех биотинзависимых карбоксилаз, которая катализирует карбоксилирование 3-метилкротонил-КоА в 3-метилглутаконил-КоА в метаболизме лейцина. 

Недостаточность или отсутствие активности фермента МКК приводит к нарушению распада лейцина и накоплению его токсичных производных в организме.

- Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы 

Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы (недостаточность МАТ, недостаточность бета-кетотиолазы, дефицит Т2, OMIM 203750) - прогрессирующее наследственное заболевание обмена веществ, в основе которого лежит дефект гена ACAT1, связанного с нарушением метаболизма изолейцина и кетоновых тел. 

Недостаточность МАТ характеризуется эпизодами кетоацидоза с накоплением метаболитов изолейцина, а также повышением концентрации ацилкарнитинов в крови (3-гидроксиизовалерилкарнитин (C5OH) и 3-метилкротонилкарнитин (C5:1)) с гипогликемией или без нее.

- Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы 

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы (3-ГМКоАЛД) - прогрессирующее наследственное заболевание обмена веществ, в основе которого лежит дефект гена HMGCL, кодирующего фермент 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы (3-ГМКоАЛ) и связанного с нарушением метаболизма кетоновых тел и лейцина (OMIM 246450). 

Дефицит 3-ГМКоАЛД характеризуется приступами метаболического кетоацидоза с накоплением метаболитов лейцина, а также повышением концентрации ацилкарнитинов в крови (3-гидроксиизовалерилкарнитин).