Криопирин-ассоциированные периодические синдромы. Клинические рекомендации МЗ России

В Справочной системе "МедЭлемент" опубликованы клинические рекомендации МЗ России "Криопирин-ассоциированные периодические синдромы". 

Рекомендации подготовлены Ассоциацией детских ревматологов, Ассоциацией медицинских генетиков.

Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.

Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (Cryopyrin-Аssociated Рeriodic Syndromes) (далее – CAPS) – моногенные (наследственно обусловленные) аутовоспалительные заболевания (АВЗ), характеризующиеся хроническим рецидивирующим течением, лихорадкой, рецидивирующими кожными высыпаниями по типу крапивницы, глазными нарушениями (конъюнктивит, увеит), широким спектром поражения суставов – от артралгий до персистирующего артрита, вовлечением центральной и периферической нервной системы, развитием нейросенсорной тугоухости, амилоидоза (у 20-40% больных), почечной недостаточности, возможного летального исхода. Эти заболевания практически всегда сопровождаются повышением уровня острофазовых маркеров (СОЭ, СРБ, СAA), тогда как аутоантитела (РФ, АНФ и др.) отсутствуют.

Диагноз CAPS устанавливается на основании совокупности анамнестических и клинических данных, результатов лабораторного исследования (биохимического и молекулярно-генетического анализа). Диагностические критерии СAPS представлены в табл. 2 "Клинические классификационные критерии СAPS Eurofever/PRINTO". 

CAPS представлены тремя вариантами  отличающимися по тяжести течения, прогнозу и характеру формирующихся осложнений: 1) семейный холодовой аутовоспалительный синдром/семейная холодовая крапивница (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome/Familial Cold Urticaria, FCAS/FCU); синдром Макла-Уэллса (Muckle-Wells Syndrome, MWS); хронический младенческий нервно-кожно-артикулярный синдром/младенческое мультисистемное воспалительное заболевание (Chronic Infantile Onset Neurologic Cutaneous Articular/Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease, CINCA/NOMID).

Приведены следующие таблицы: "Стадии амилоидного поражения почек и хронической почечной недостаточности", "Классификация и стратификация стадий ХБП по уровню СКФ", "Градации альбуминурии (мг/сутки)". 

Рекомендации содержат информацию по обследованию пациентов с подозрением на криопирин-ассоциированные периодические синдромы. Также дана таблица по критериям оценки качества первичной диагностики для установления диагноза криопирин-ассоциированные периодические синдромы. Также приведены следующие таблицы:" Критерии оценки качества диагностики гемофагоцитарного синдрома", "Критерии оценки качества обследования пациентов с установленным диагнозом криопирин-ассоциированного периодического синдрома перед назначением/коррекцией патогенетической терапии","Критерии оценки качества лечения гемофагоцитарным синдрома у пациентов с криопирин-ассоциированными периодическими синдромами", "Критерии оценки качества диспансерного наблюдения пациентов с криопирин-ассоциированными периодическими синдромами в амбулаторно-поликлинических условиях". 

В документе содержится информация по лечению с комментариями по уровням убедительности.