Квебекский тромбоцитарный синдром (Blood, июль 2020)

14 июля 2020 г. пролистывая журнал Blood, наткнулся я на доселе неведанное мне заболевание, которое называется Квебекская тромбоцитарная болезнь (или синдром, названо в честь провинции Квебек в Канаде, так как была там впервые описана).

Статья называется "Генетическая реорганизация в патогенезе Квебекской тромбоцитарной болезни". 

Квебекская тромбоцитарная болезнь является врожденной аутосомно-доминантной болезнью тромбоцитов, при котором чрезмерная продукция активатора плазминогена урокиназного типа в альфа гранулах тромбоцитов приводит к повышенному риску кровотечений. Болезнь развивается из-за тандемной дупликации гена PLAU, который кодирует активатор плазминогена урокиназного типа. Чрезмерная экспрессия активатора плазминогена урокиназного типа ингибирует нормальный гемостаз путем преждевременного лизиса сгустка и низкого фактора V тромбоцитов. 

Клинически Квебекская тромбоцитарная болезнь проявляется умеренно-тяжелым кровотечением, которое обычно развивается 12-24 часа после операции или травмы. У подверженных пациентов также отмечаются кровотечения в суставы, кровотечения дольше 24 часов после удаления зубов или глубоких порезах, а также большие синяки. 

В лабораторных анализах часто отмечается легкая тромбоцитопения. Скрининговые коагуляционные тесты обычно в норме, но тесты агрегации тромбоцитов будут изменены. Для установления диагноза помогут специализированные лабораторные тесты, такие как анализ тромбоцитарных фактора V, фибриногена и активатора плазминогена урокиназного типа. Для подтверждения диагноза можно выполнить генетическое тестирование. 

Лечение включает применение антифибринолитических препаратов (транексамовая кислота или эпсилон-аминокапроновая кислота) во время кровотечения или в периоперационный период. Переливание тромбоцитов не рекомендуется, так как оно не даст пользы. 

Вот результат моего исследования (все обговариваемые статьи далее вложены):

- из статьи от апреля 2020 г. "не было выявлено какой либо специфической этнической группы с более высоким риском носительства данной генетической мутации", "no specific ethnic groups have been identified as higher risk for carrying the genetic mutation". Смотрите статью по ссылке

- я не смог найти данных по миру. На Орфанет только общая информация. Имеются только устаревшие данные от 2011 г. только по Канаде, но и там даются только данные приблизительно 1:220 тыс. населения, но ни слова об этнической принадлежности данных пациентов в Канаде. Там выделилиодного этнического человека из Индии, но потом вроде не подтвердилось. Смотрите по ссылке

- нашел интересный свежий случай из Китая (про отца пациента тоже пишут), статья от 05 июля 2020 по ссылке

- еще один свежий случай из США, статья от апреля 2020.


Подробнее смотрите в прикрепленном файле

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.

Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.

Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

Посмотреть другие обзоры