Профессиональный аккаунт
У вас пока нет действующего кабинета в МИС "МедЭлемент".
Создать кабинет частной практики?
Инвазивная пренатальная диагностика в группах повышенного генетического риска. Клинический протокол МЗ Казахстана
Дата публикации: 16 июля
В Справочной системе "МедЭлемент" опубликован клинический протокол диагностики и лечения МЗ Казахстана "Инвазивная пренатальная диагностика в группах повышенного генетического риска".
Протокол предназначен для медицинских генетиков, акушеров-гинекологов.
Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.
Инвазивная пренатальная диагностика (далее – ИПД) – методы диагностики хромосомной и моногенной патологии у плода, осуществляемые путем внутриматочного прокола с забором материала плодового происхождения для цитогенетического, молекулярно-цитогенетического или молекулярно-генетического анализа.
Кратность применения: исследование проводится однократно.
Техника проведения: биопсия хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез.
Цель проведения процедуры/вмешательства:
Исключение хромосомной или моногенной патологии плода.
Показания к проведению процедуры/вмешательства:
- Возраст беременной женщины 37 лет и старше;
- Наличие в анамнезе случаев рождения ребенка с ВПР или хромосомной патологией;
- Семейное носительство хромосомных или генных мутаций;
- Выявление анатомических аномалий развития плода при проведении ультразвукового скрининга;
- Обнаружение ультразвуковых маркеров хромосомной патологии у плода при проведении ультразвукового скрининга;
- Индивидуальный генетический риск после прохождения комбинированного теста первого триместра 1:150 и выше.
Противопоказания к проведению процедуры/вмешательства:
- Угроза прерывания беременности;
- Акушерская патология;
- Отрицательный резус фактор у плода.
Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий: не требуется.
Требования к проведению процедуры и вмешательства:
Условия для проведения (соблюдение мер безопасности, санитарно-противоэпидемический режим):
- Меры безопасности и противоэпидемический режим необходимо соблюдать согласно Санитарным правилам "Санитарно-эпидемиологические требования к объектам здравоохранения", утвержденным постановлением Правительства Республики Казахстан от 11 августа 2020 года № ҚР ДСМ 96/2020.
В документе приведена информация по приготовлению растворов и реагентов, а также методы приготовления препаратов хромосом. Даны рекомендации по минимальному уровню разрешения дифференциальной окраски в зависимости от показаний для исследования.
Документ содержит следующие приложения:
- Приложение 1 "Приготовление препаратов хромосом из лимфоцитов пуповинной крови плода".
- Приложение 2 "Приготовление препаратов хромосом из ворсин хориона/плаценты".
- Приложение 3 "Протокол культивирования амниотической жидкости в CO2 инкубаторе".
- Приложение 4 "Протокол культивирования амниотической жидкости без инкубатора CO2".
- Приложение 5Приготовление препаратов хромосом и интерфазных клеток для гибридизации".
- Приложение 6 "Правила забора ворсин хориона и плаценты для проведения молекулярно-генетических исследований
- Приложение 7 "Система оценки качества G-окраски".
- Приложение 8 "Рекомендации по минимальному количеству метафазных пластинок/интерфазных ядер, необходимых для проведения цитогенетического/молекулярно-цитогенетического исследования".
- Приложение 9 "Минимальное число метафазных пластинок/интерфазных ядер, необходимых для исследования, в зависимости от ДНК-зонда".