Другие сфинголипидозы (болезнь Гоше). Клинические рекомендации МЗ России

В Справочной системе для врачей "МедЭлемент" опубликованы клинические рекомендации МЗ России "Другие сфинголипидозы (болезнь Гоше)".

Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.

Болезнь Гоше - редкое наследственное нарушение обмена веществ, относящееся к лизосомным болезням накопления (ЛБН), при котором в результате мутации в гене GBA, кодирующем лизосомный фермент глюкоцереброзидазу (ГЦБ), возникает снижение его активности, приводящее к накоплению гликосфинголипидов в органах и тканях, преимущественно в костном мозге, селезенке и печени, что проявляется гепатоспленомегалией, анемией, тромбоцитопенией, поражением костной системы и в ряде случаев неврологическими нарушениями.

Диагностика

Диагностика болезни Гоше базируется на комбинации клинических симптомов, данных анамнеза, клинико-лабораторного обследования, подтвержденных результатами ферментной диагностики и молекулярно-генетического анализа.

Оценку тяжести заболевания обычно проводят по шкале оценки тяжести пациента с БГ PGS3.

В разделе приведены рекомендации по сбору жалоб и анамнезу, проведению физикального обследования, лабораторных и инструментальных диагностических исследований. 

Содержится информация по дифференциальной диагностике, а также медико-генетическому консультированию и комплексному исследованию для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (пренатальная диагностика). 

Лечение

Консервативное лечение

- Рекомендуется пожизненная ферментная заместительная терапия (ФЗТ) пациентам с подтвержденным диагнозом БГ 1 типа без поражения нервной системы и пациентам с хроническим поражением нервной системы (БГ 3 тип), у которых имеются клинически значимые неневрологические (гематологические, висцеральные, костные) проявления заболевания. 

- Не рекомендуется ферментная заместительная терапия при БГ 2 типа в связи с отсутствием эффекта.

- Рекомендуется пациентам с БГ для профилактики и при развитии проявлений остеопении/остеопороза в комплексной терапии применять согласно общепринятым рекомендациям препараты групп: "витамин D и его аналоги", "препараты кальция" для замедления и прекращения потери костной массы, повышения ее прочности, предотвращения переломов костей.

- Не рекомендуется пациентам с доказанным диагнозом БГ назначение кортикостероидов системного действия с целью купирования цитопенического синдрома в виду отсутствия эффективности и негативного воздействия на костную ткань.

- Не рекомендуется назначение препаратов железа пациентам с развернутой картиной БГ, так как анемия в этих случаях носит характер "анемии воспаления".

Хирургическое лечение

Рекомендуется пациентам с БГ в редких случаях при необратимых костных поражениях (остеоартрозы) проведение оперативного лечения — эндопротезирование суставов для купирования хронической боли, восстановления функции и значительного улучшения качества жизни пациентов. Проводится после стабилизации состояния пациента на фоне ФЗТ.

- Не рекомендуется проведение спленэктомии пациентам с БГ, т.к. после удаления селезенки клетки Гоше в основном накапливаются в печени, костях, легких.

- Рекомендуется пациентам с БГ  во время проявления костного криза проводить дифференциальный диагноз с остеомиелитом во избежание излишнего хирургического вмешательства.

При хирургических вмешательствах существует повышенный риск кровотечения и инфицирования.

В документе также содержатся рекомендации по медицинской реабилитации и профилактике, информация по прогнозам, показания к госпитализации.