Геномный профайлинг при лейкозах (Blood, ноябрь 2022)

24 ноября 2022 г. в журнале Blood опубликован документ "Геномный профайлинг при миелоидной неоплазии и при острых лейкозах".

Миелоидная неоплазия и острые лейкозы исходят из клональной экспансии гематопоэтических клеток, драйверами которой являются соматические генные мутации. Хотя морфология играет ключевую роль в диагностической оценке пациентов с данными злокачественными заболеваниями, геномная характеризация становится всё более важной для точного диагноза, оценки риска и при принятии решений по лечению.

Стандартная цитогенетика, метод по оценке хромосомной патологии, был основным методом геномного тестирования в течение нескольких декад и остаётся актуальным и сегодня. Однако, последние достижения в технологии секвенирования повысили нашу способность выявлять соматические мутации путем использования таргетированной панели генов, секвенирования полного экзома, и РНК-секвенирования.

У пациентов с миелоидной неоплазией, секвенирование всего генома представляет из себя потенциал заменить применяемые сейчас цитогенетические подходы и подходы секвенирования, и даст быстрый и точный геномный профиль.

Международная консенсусная классификация миелоидной неоплазии и острых лейкозов 2022 г. (2022 International Consensus Classification of myeloid neoplasms and acute leukemias) широко использует геномные данные.

Целью данного документа является помощь врачам и лабораториям по внедрению геномного тестирования для диагностики, стратификации риска и для принятия клинических решений у пациентов с гематологической неоплазией.

Детали во вложенном документе

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.