Генетика хронических болезней почек (KDIGO, апрель 2022)

20 апреля 2022 г. в журнале Kidney International опубликован документ конференции KDIGO по генетике хронических болезней почек.

Было обнаружено большое количество генов моногенных болезней почек с классическим паттерном наследования, а также гены комплексных болезней почек, которые проявляются в комбинации с факторами окружающей среды. Генетические находки все больше используются для принятия решений по клиническому лечению нефропатий, а также привели к улучшенной диагностике, наблюдению за течением болезни, подбору терапии и семейному консультированию. Все данные шаги зависят от точной интерпретации генетической информации. На конференции KDIGO были рассмотрены современное состояние дел по пониманию моногенных и комплексных (полигенных) болезней почек, процедуры применения генетических находок в клинической медицине, и использование геномики для определения и стратификации хронических болезней почек.

Учитывая важность влияния генетических вариантов на хроническую болезнь почек, врачам необходимо “думать генетически” при работе с пациентами с хроническими болезнями почек, что заключается в сборе семейного анамнеза, получения детальной информации об возрасте начала хронической болезни почек, путем клинической оценки внепочечных симптомов и путем выполнения генетического тестирования. Для улучшения использования генетики в нефрологии, участники конференции порекомендовали обучение нефрологов и врачей.

Подробнее смотрите в прикрепленном файле

Посмотреть другие обзоры