Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (NEJM, февраль 2025)

05 февраля 2025 г. в журнале NEJM опубликована статья "Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз". 

Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ) - это тяжелый и опасный для жизни синдром, характеризующийся сильным воспалением, которое часто приводит к полиорганной недостаточности и смерти, если не лечить его своевременно и надлежащим образом.

С биологической точки зрения, ГЛГ многое рассказал нам об иммунной системе и пагубных последствиях недостаточной понижающей иммунной регуляции. С клинической точки зрения ГЛГ часто поддается лечению, но все еще недостаточно диагностируется, что приводит ко многим ненужным смертям. 

Синдром ГЛГ часто подразделяют на первичный (генетический, менделевский) и вторичный (приобретенный, не менделевский) (таблица 1). Первичный ГЛГ, включая его наиболее распространенную форму, семейный ГЛГ, обычно поражает детей, в основном младенцев, тогда как вторичная форма гораздо чаще встречается у взрослых. Наиболее распространенными причинами вторичного ГЛГ являются инфекции, рак и аутоиммунные заболевания; ГЛГ с аутоиммунным триггером также называют синдромом активации макрофагов (MAS-HLH). 

Семейный ГЛГ - это история успеха в современной медицине. Первоначально это заболевание было в основном неизвестным и приводило к летальному исходу, но теперь оно изучено на молекулярном уровне и излечимо. Более того, ГЛГ является архетипом гипервоспаления, состояния опасного для жизни массивного воспаления, которое должны распознавать врачи многих медицинских специальностей, включая гематологию, онкологию, инфекционные заболевания, педиатрию, ревматологию, интенсивную терапию, неврологию, гастроэнтерологию, генетику и иммунологию. 

Рисунок 1. Нормальный иммунный ответ и иммунный ответ у пациента с семейным гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом:

 
Детали во вложенной статье