Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз у детей: современная концепция, диагностика и лечение (Blood, январь 2026)

06 января 2026 г. в журнале Blood опубликована статья "Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз у детей: современная концепция, диагностика и лечение".
 
Детский гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (HLH) - это опасный для жизни синдром гипервоспаления, характеризующийся повышенной активацией Т-клеток и избыточной выработкой IFN-γ.

Вместо бинарной схемы "первичный" и "вторичный", HLH лучше всего рассматривать как пороговое явление, которое возникает, когда сочетание генетических факторов и факторов окружающей среды превышает критическую точку, приводя к распознаваемой клинической картине аномальной иммунопатологии.

В дополнение к классическим генетическим цитотоксическим дефектам, продолжает выявляться все большее число генетических поражений, связанных с HLH. К триггерам окружающей среды часто относятся злокачественные новообразования, инфекции и ревматологические заболевания, и выявление факторов, лежащих в основе HLH, является важнейшим компонентом диагностики. Пересмотренные критерии HLH-2004 являются важным инструментом для своевременного выявления HLH, но клиническим критериям могут соответствовать и другие воспалительные заболевания.

Генетическое и функциональное иммунное тестирование являются дополнительными инструментами для диагностики и определения риска рецидива. Дексаметазон и этопозид остаются краеугольными камнями начальной терапии, но их лучше всего применять индивидуально, с учетом реакции на них, с тщательным мониторингом маркеров воспаления. Продолжают появляться новые, более целенаправленные препараты, которые часто являются важным дополнением для достижения контроля над заболеванием. Большинству пациентов с наследственными цитотоксическими дефектами и другими определенными причинами требуется трансплантация гемопоэтических клеток для излечения, которая должна быть проведена как можно скорее, как только будет установлен адекватный, но не идеальный контроль HLH, чтобы свести к минимуму риск реактивации, инфекции и токсичности.

Цель этого обзора - осветить ключевые достижения в определении, диагностике и лечении HLH, основанные на растущем понимании патофизиологии HLH. Авторы также предлагают практические клинические подходы, которые могут быть полезны для диагностики и лечения HLH у детей.

Иллюстрации и таблицы в материале: 

Рисунок 1. Патофизиология HLH и связанные с ней клинические проявления.
 
Рисунок 2. Расширенный спектр менделевских генетических аномалий, связанных с HLH.
 
Рисунок 3. Алгоритм диагностики пациентов с признаками HLH.
 
Рисунок 4. Гемофагоцитоз в аспирате костного мозга и биопсии.
 
Рисунок 5. Стратегия лечения пациентов с HLH.
 
Рисунок 6. Рекомендации по мониторингу и поддерживающей терапии во время терапии, предшествующей трансплантации гемопоэтических клеток.
 
Детали во вложенной статье

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.