Профессиональный аккаунт
У вас пока нет действующего кабинета в МИС "МедЭлемент".
Создать кабинет частной практики?
Врожденный буллезный эпидермолиз. Клинический протокол МЗ Узбекистана
Дата публикации: 16 июля
В Справочную систему "МедЭлемент" добавлен Национальный клинический протокол МЗ Узбекистана "Врожденный буллезный эпидермолиз" из трех частей:
Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.
Врожденный буллезный эпидермолиз – фенотипически и генетически гетерогенная группа генодерматозов, основным клиническим проявлением которых являются пузыри, возникающие после незначительного механического воздействия на коже и слизистых оболочках вследствие генетически обусловленных дефектов структурных белков кожи, обеспечивающих интраэпидермальные или дерматоэпидермальные связи. В большинстве случаев первые признаки врожденного буллезного эпидермолиза появляются уже с рождения, и такие пациенты требуют особого подхода к обследованию, лечению, уходу и социальной адаптации к окружающей среде.
Приведена классификация буллезного эпидермолиза.
Диагностика
Диагностика ВБЭ осуществляется на основании клинических проявлений заболевания, гистологических, иммуногистохимических, и молекулярно-генетических исследований, позволяющих установить тип ВБЭ, его клинические варианты и прогнозировать дальнейшее течение генодерматоза.
В документе содержится информация по критериям установления диагноза буллезного эпидермолиза.
Анамнестические данные
- Образование пузырей и/или эрозий на коже и слизистых оболочках, которые могут сопровождаться болезненностью и зудом.
- Гиперкератоз подошв до 10-летнего возраста
- С 2-летнего возраста становится очевидной сезонность обострений – ухудшение летом и улучшение зимой.
- При аутосомно-доминантном ДБЭ лишь у единичных пациентов появляются пузыри с рождения, а так, в большинстве случаев их появление относится в 1 году жизни. Появление высыпаний на слизистой оболочке полости рта становятся редкими или полностью прекращаются к 9-10 годам жизни.
- При аутосомно-рецессивном ДБЭ заболевание начинается с момента рождения (многие пациенты рождаются с отсутствием эпидермиса на руках и/или ногах), реже – с первых дней жизни. Поражение слизистых оболочек также происходит с первых дней жизни.
Физикальное обследование
- Осматриваются все кожные покровы и видимые слизистые оболочки, общается внимание на рост волос, ногтей, функционирование сальных и потовых желез, наличие кариозных зубов, характер кожных покровов, наличие трещин заднего прохода, костные изменения со стороны пальцев кистей и стоп.
- Проводится симптом Никольского при наличии пузырей. Производится оценка параметров общего физического развития, обследование всего кожного покрова, оценка состояния слизистых оболочек, состояние и целостность волос, ногтевых пластин и зубов.
- Исследование дермографизма у больных ВБЭ не проводится.
- Проводится симптом Никольского при наличии пузырей. Производится оценка параметров общего физического развития, обследование всего кожного покрова, оценка состояния слизистых оболочек, состояние и целостность волос, ногтевых пластин и зубов.
- Исследование дермографизма у больных ВБЭ не проводится.
Лабораторно-инструментальные данные
- Проведение общего анализа крови, общего анализа мочи и кала, серологических реакций на сифилис (РМП, РПГА, ИФА), бактериологический посев с раневых поверхностей, микологическое исследование, УЗИ внутренних органов, диагностика состояния кожи, биопсия кожи с очага поражения со свежим пузырем. Рекомендуется проведение гистологического исследования биоптата кожи, полученного из очага поражения со свежим пузырем, в котором выявляется субэпидермальная полость.
- Гистологическое исследование не позволяет диагностировать тип заболевания.
Рекомендуется исследование биоптата кожи больных ВБЭ с помощью непрямой реакции имунофлюоресценции (нРИФ) для определения в зоне дермо-эпидермального соединения экспрессии структурных белков кожи, снижения или отсутствия их экспрессии . Для установления субтипа ВБЭ может быть проведено исследование методом трансмиссивной электронной микроскопии, которое позволяет определить уровень образования пузыря и обнаружить ультраструктурные изменения в коже больных ВБЭ . Наиболее информативным методом является иммуногистохимическая диагностика, позволяющая определять уровень расположения полосного элемента и, следовательно, точно установить клиническую форму БЭ . Данный метод диагностики позволяет более точно установить подклассификацию формы ВБЭ, поскольку образцы при разных подтипах ВБЭ различаются по интенсивности окрашивания антигена специфическими структурными белками, что соответствует наличию мутации в ассоциированном гене. Генетические исследования у больных буллезным эпидермолизом осуществляются с помощью пренатальной диагностики. Врач-генетик проводит верификацию диагноза ВБЭ . С целью дифференциальной диагностики рекомендуется проводить цитологическое исследование с очагов поражения на наличие клеток Тцанка и эозинофилов.
Также содержится информация по основным кожным и внекожным сопутствующим заболеваниям и осложнениям БЭ.
Даны показания для консультации других специалистов для диагностики ассоциированных с ВБЭ заболеваний и внекожных поражений, а также осложнений ВБЭ. Приведены рекомендации по дифференциальной диагностике врожденного буллезного эпидермолиза. Содеожатся основные клинические дифференциально-диагностические критерии ранних форм БЭ. Лечение
Приведен алгоритм ведения пациента, а также рекомендации по лечению, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии. Дан перечень основных и дополнительных лекарственных средств.
Хирургическое лечение
Показаниями к хирургическому лечению (осложнения, связанные с отсутствием поступления в организм пищи на протяжении 3 дней, наличие контрактур и псевдосиндактилий, сужение пищевода и др.) определяются врачом-хирургом. Также содержится информация по госпитализации.