Профессиональный аккаунт
У вас пока нет действующего кабинета в МИС "МедЭлемент".
Создать кабинет частной практики?
Врожденный буллезный эпидермолиз. Клинический протокол МЗ Казахстана
Дата публикации: 18 июля
В Справочной системе "МедЭлемент" опубликован клинический протокол диагностики и лечения МЗ Казахстана "Врожденный буллезный эпидермолиз".
Протокол предназначен для дерматовенерологов, врачей общей практики, педиатров, неонатологов, генетиков, хирургов, ортопедов, стоматологов, гастроэнтерологов, офтальмологов, оториноларингологов, травматологов, урологов-нефрологов – взрослых и детских.
Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.
Врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) – это группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующихся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках в результате малейших механических воздействий, либо спонтанно.
Диагностика
Жалобы:
- полушаровидные напряженные пузыри на коже туловища и конечностей, а также в ротовой полости;
- длительно заживающие эрозии;
- ранимость кожных покровов, чувствительность к любым механическим воздействиям;
- уплотнение, деформация или потеря ногтей пальцев рук и ног, сращение;
- облысение;
- зуд в области пузырей.
- полушаровидные напряженные пузыри на коже туловища и конечностей, а также в ротовой полости;
- длительно заживающие эрозии;
- ранимость кожных покровов, чувствительность к любым механическим воздействиям;
- уплотнение, деформация или потеря ногтей пальцев рук и ног, сращение;
- облысение;
- зуд в области пузырей.
В документе приведены рекомендации по сбору анамнеза и физикальному обследованию. Таблица 2 содержит информацию по основным кожным и внекожным сопутствующим заболеваниям и осложнениям БЭ.
Основные лабораторные исследования:
- общий анализ крови – снижение уровня гемоглобина;
- общий анализ мочи – повышение уровня лейкоцитов, наличие солей, глюкозы;
- биохимический анализ крови – изменение уровня мочевины, ферритина, общей железо-связывающей способности, сывороточного железа, электролитов.
Также приведен перечень дополнительных лабораторных исследований.
Перечень дополнительных инструментальных исследований:
- УЗИ органов брюшной полости, почек, мочевого пузыря – при наличии изменений в обязательных обследованиях или при наличии симптомов поражения.
- Рентгеноскопия с контрастом – при наличии или при подозрении на наличие стриктур пищевода.
- Рентгенография кистей для оценки степени деформаций, костного возраста.
- Эндоскопическое исследование (ФГДС, ЭГДС) – для оценки состояния слизистой оболочки пищевода, желудка, 12-перстной кишки и проходимости зоны сужения.
- Денситометрия – определятся снижение минеральной плотности костной ткани, остеопороз, остеопения.
- ЭКГ, ЭХО-КГ – для мониторинга развития дилятационной кардиомиопатии.
В документе содержится перечень показаний для консультации специалистов, а также рекомендации для проведения дифференциальной диагностики. Приведен диагностический алгоритм на уровне родильного дома и алгоритм для дерматовенеролога.
Лечение
Тактика лечения на амбулаторном уровне
Раздел содержит алгоритм действий врача, рекомендации по немедикаментозному лечению. Приведены схемы применения основных и дополнительных лекарственных средств для проведения медикаментозного лечения, а также рекомендации по дальнейшему ведению пациента и индикаторы эффективности лечения.
Тактика лечения на стационарном уровне
Раздел содержит схему маршрутизации пациента, алгоритм лечения стриктур пищевода при БЭ.
Приведена информация по хирургическому вмешательству при осложнениях буллезного эпидермолиза и рекомендации для послеоперационного периода.
Показания для плановой госпитализации:
- установленный диагноз/для установления диагноза;
- распространенность процесса, тяжелое течение, требующее системной терапии;
- отсутствие эффекта от амбулаторного лечения в отношении сопутствующих заболеваний и осложнений.