Вакуоли в клетках-предшественниках костного мозга: синдром VEXAS и не только (Lancet Haematology, февраль 2024)

В выпуске за февраль 2024 г. журнала Lancet Haematology опубликована статья "Вакуоли в клетках-предшественниках костного мозга: синдром VEXAS и не только".

Наличие вакуолей в миелоидных и эритроидных клетках-предшественниках в аспиратах костного мозга является ключевым признаком вакуолей, фермента E1, Х-сцепленного, аутоовоспалительного, соматического синдрома (синдрома VEXAS). Простое наблюдение вакуолизированных клеток-предшественников не является специфичным для синдрома VEXAS.

В данной статье авторы указывают на причины, которые следует учитывать в данной ситуации. Вакуоли, в частности, могут наблюдаться у индивидуумов с UBA1 дикого типа и с персистирующими признаками воспаления или миелодиспластическими синдромами. Однако несколько признаков подтверждают диагноз синдрома VEXAS при наличии вакуолизированных клеток-предшественников костного мозга: большое количество вакуолизированных предшественников и вакуолей на клетку, преобладание вакуолей у ранних, а не поздних предшественников и вакуолизация как миелоидных, так и эритроидных предшественников с преобладанием миелоидных. Были предложены некоторые критерии, полученные на основе этих наблюдений, с отличными диагностическими характеристиками. Однако отсутствие или низкая доля вакуолизированных клеток не должны препятствовать секвенированию гена UBA1.

Ключевые моменты:

- Наличие вакуолей само по себе не является специфичным для вакуолей, фермента E1, Х-сцепленного, аутоиммунного, соматического синдрома (VEXAS), поскольку многие заболевания могут вызывать образование вакуолей в предшественниках костного мозга.

- Однако высокая доля ранних миелоидных и ранних эритроидных предшественников с вакуолями является важной особенностью, которая убедительно свидетельствует о синдроме VEXAS.

- Отсутствие или низкая доля вакуолизации не должны исключать диагноз синдрома VEXAS и, вероятно, оправдывают поиск атипичных мутаций UBA1.

Рисунок: Характер вакуолизации предшественников костного мозга в зависимости от причины.



Детали во вложенной статье

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.

---

Посмотреть другие обзоры