В Справочной системе "МедЭлемент" опубликованы клинические рекомендации МЗ России "Болезнь Фабри".
Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Оригиналы документов в pdf можно отправить себе на почту.
Болезнь Фабри (БФ), или болезнь Андерсона-Фабри — наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления (ЛБН), обусловленное снижением или полным отсутствием активности фермента α-галактозидазы. Дефицит фермента приводит к накоплению гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и эндотелий сосудов. Заболевание носит прогрессирующий мультисистемный характер, характеризуется снижением качества и продолжительности жизни. Без соответствующего лечения смертельный исход, как правило, наступает на 4–5-м десятилетии жизни от сердечно-сосудистых, цереброваскулярных осложнений или почечной недостаточности.
Документ содержит подробную информацию по проведению диагностики у лиц мужского пола.
Выраженность клинических проявлений БФ в разном возрасте может варьировать, при физикальном осмотре могут проявляться следующие признаки БФ:
- грубые черты лица
- ангиокератомы (внутренняя поверхность бедер, кисти, живот, слизистые ротовой полости)
- признаки увеличения сердца
- признаки перенесенного инсульта (парезы, нарушения речи).
Подробно данные физикального обследования описаны в разделе "Клиническая картина".
Приведены рекомендации по проведению лабораторных, инструментальных и иных диагностических исследований.
Также предлагается подробная информация по проведению диагностика у лиц женского пола.
Лечение
Для патогенетического лечения БФ разработана ферментная заместительная терапия, но всем пациентам параллельно проводится симптоматическое лечение основных осложнений заболевания. Решение о назначении ферментозаместительной терапии должно принимать в федеральном медицинском центре, имеющим опыт обследования и ведения пациентов с БФ. Ведение пациентов с БФ предполагает мультидисциплинарный подход с обязательным участием врача-невролога, врача-генетика, врача-кардиолога/врача-детского кардиолога, врача-анестезиолога-реаниматолога, врача-терапевта/врача-педиатра/врача общей практики (семейного врача), врача-нефролога, врача-пульмонолога, врача-гастроэнтеролога, врача-физиотерапевта и врачей других специальностей, имеющих опыт в лечении этого редкого заболевания.
Глава содержит информацию по следующим основным разделам:
- Патогенетическое лечение
- Симптоматическая терапия
- Хирургическое лечение.