Аниридия врожденная. Клинические рекомендации МЗ России

В Справочной системе "МедЭлемент" опубликованы клинические рекомендации МЗ России "Аниридия врожденная".

В разработке рекомендаций приняли участие Ассоциация врачей-офтальмологов, Ассоциация медицинских генетиков, Общество офтальмологов России, Союз педиатров России.

Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.

Врожденная аниридия - редкий наследственный врожденный порок развития глаза. Характеризуется полной или частичной гипоплазией радужки и патологическими изменениями всех структур глаза.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с полной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью.

Жалобы пациент и родители предъявляют редко. В основном симптомы патологии выявляются педиатрами и офтальмологами при плановых осмотрах.

Объем дефекта радужной оболочки варьирует от ее полного отсутствия до незначительной гипоплазии. При слабой степени выраженности размер зрачка может быть нормальным, однако, могут наблюдаться изменение структуры радужной оболочки при проведении гониоскопии. Другие изменения радужки характеризуются частичными дефектами в виде атипичной колобомы, эксцентричного зрачка, поликории или эктропиона радужки.

Панокулярный характер повреждений помимо дефекта радужной оболочки характеризуется кератопатией, глаукомой, катарактой, гипоплазией фовеа и ДЗН, микрофтальмом и микрокорнеа.