Алгоритмический подход к МРТ-визуализации гипомиелинизирующих лейкодистрофий (Journal of Magnetic Resonance Imaging, август 2024)

20 августа 2024 г. в журнале Journal of Magnetic Resonance Imaging опубликована статья "Алгоритмический подход к МРТ-визуализации гипомиелинизирующих лейкодистрофий".
 
Гипомиелинизирующие лейкодистрофии (HLD) представляют собой гетерогенную группу заболеваний белого вещества, характеризующихся постоянным дефицитом отложений миелина в головном мозге. МРТ играет важную роль в установлении диагноза и проведении генетического анализа, и она особенно полезна, поскольку у многих пациентов наблюдается значительное совпадение клинических проявлений, при этом основными жалобами являются глобальная задержка развития с психомоторной регрессией. Гипомиелинизация определяется как недостаточная миелинизация на двух последовательных МРТ- визуализациях, сделанных с интервалом не менее 6 месяцев, один из которых должен был быть сделан в возрасте после 1 года. Из-за незначительных различий в МРТ признаках, вновь возникает необходимость в систематическом подходе к диагностике и классификации гипомиелинизирующих нарушений.
 
В данной статье представлен подробный обзор особенностей визуализации множества первичных и вторичных HLD с использованием современных генетически подтвержденных случаев МРТ. Для быстрой и в то же время оптимальной диагностики как распространенных, так и редких гипомиелинизирующих заболеваний показан системный подход, основанный на паттернах, использующий особенности МРТ и специфические клинические признаки. Основные МРТ-признаки, помогающие сузить дифференциальный диагноз, включают степень поражения, такую как диффузная или точечная гипомиелинизация, с избирательным вовлечением или сохранением определенных структур белого вещества, таких как зрительная лучистость, медиальный лемниск, задний лимб внутренней капсулы и перивентрикулярное белое вещество; атрофия мозжечка; поражение ствола мозга, мозолистого тела или базальных ганглиев; гипоинтенсивность Т2 сигналов таламуса и наличии кальцификаций.

Авторы также обсуждают генетические и патофизиологические основы HLD и новейшие методы количественного определения миелина in vivo с использованием передовых инструментов нейрорентгенологии. Предлагаемый алгоритмический подход позволяет лучше понять эти редкие, но важные заболевания, повышает точность диагностики и улучшает исходы у пациентов.
 
Рисунок 3: Обобщающий алгоритмический подход к гипомиелинизирующим лейкодистрофиям.


 
Детали во вложенной статье

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.