RU

В Справочной системе "МедЭлемент" опубликованы клинические рекомендации "Аденоматозный полипозный синдром", разработанные Ассоциацией колопроктологов России.

Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.


Аденоматозный полипозный синдром – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся развитием в молодом возрасте множественных (более 20) аденом толстой кишки с их неизбежной злокачественной трансформацией в случае несвоевременного хирургического лечения.

Классическая форманаиболее часто встречающаяся форма, для которой характерно наличие в толстой кишке сотен или тысяч (т.е. более 100) полипов, а их злокачественная трансформация наступает в возрасте 18-40 лет. Первые симптомы заболевания могут появляться уже в детском возрасте. Кроме того, у пациентов с классической формой заболевания могут развиваться выраженные метаболические нарушения и анемия, нередко вызывающие у детей отставание в физическом развитии.

Наиболее частыми проявлениями заболевания при классической форме АПС являются изменения частоты и консистенции стула - диарейный синдром, метаболические нарушения, а также наличие примеси крови и слизи в кале, боли в животе. Помимо того, характерными симптомами являются также общая слабость, головокружение, которые развиваются на фоне анемии. Первые симптомы появляются в возрасте 14-16 лет, а злокачественное перерождение полипов наступает в возрасте 18-40 лет. При позднем обращении возможны признаки нарушения кишечной проходимости.

Диагностика АПС основана на клинической картине заболевания, данных семейного анамнеза, эндоскопической картине и молекулярно-генетическом исследовании.

  • Всем пациентам с подозрением на АПС рекомендуется выполнить молекулярно-генетическое исследование крови на наличие мутаций в генах APC/MutYH.
Этот метод позволяет установить не только наличие заболевания у пациента, но и определить вероятность его развития у еще здорового ребенка.
Всем пациентам, имеющим более 20 аденоматозных полипов в толстой кишке, необходимо выполнять ДНК-диагностику всей кодирующей последовательности генов APC/MutYH. Причем если у больного выявлено более 100 полипов, то в целях экономии времени целесообразно начинать исследование с гена APC, а если их количество от 20 до 100, то с гена MutYH.

Комментарии (0)

Читайте нас в Telegram!