Профессиональный аккаунт
У вас пока нет действующего кабинета в МИС "МедЭлемент". Создать кабинет частной практики?
Синдром дефицита Glut1. Клинические рекомендации МЗ России
В Справочной системе для врачей "МедЭлемент" опубликованы клинические рекомендации МЗ России "Синдром дефицита Glut1".
Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.
Синдром дефицита Glut1 (синонимы: недостаточность Glut1, GLUT1 DS, болезнь де Виво) - наследственное заболевание, характеризующееся развитием ранней детской энцефалопатии, фармакорезистентной эпилепсии, формированием микроцефалии, задержкой психомоторного развития, атаксией, дизартрией, пароксизмальными дискинезиями (хореоатетоз/дистония) и альтернирующей гемиплегией различной степени выраженности.
Диагностика
В разделе приведена информация по сбору жалоб и анамнеза, проведению физикального обследования.
Лабораторные диагностические исследования
Основные лабораторные методы подтверждения диагноза включают биохимические исследования и молекулярно-генетические исследования (поиск мутаций в гене SLC2A1).
- Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром дефицита Glut1 проводить исследование уровня глюкозы в спинномозговой жидкости с параллельным исследованием уровня глюкозы в крови с целью уточнения диагноза.
- Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром дефицита Glut1 определение вариантов генов в образце биологического материала другом или неуточненном неклассифицированных в других рубриках методом секвенирования по Сенгеру (03.Я99.18.999.039) с целью подтверждения диагноза на молекулярно-генетическом уровне с целью подтверждения генетической причины заболевания.
- Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром дефицита Glut1 определение вариантов генов в образце биологического материала другом или неуточненном, неклассифицированные в других рубриках, методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов (03.Я99.18.999.059) с целью подтверждения генетической причины заболевания.
- Рекомендуется всем пациентам с клиническими проявлениями синдрома дефицита Glut1 проведение общего (клинического) анализа крови развернутого для оценки основных параметров кроветворения и наличия воспалительных процессов при подборе терапии.
- Рекомендуется всем пациентам с клиническими проявлениями синдрома дефицита Glut1 проведение анализа крови биохимического общетерапевтического (исследование уровня глюкозы в крови) для своевременной диагностики гипогликемических состояний.
- Рекомендуется всем пациентам с подозрением на синдром дефицита Glut1 исследование кислотно-основного состояния и газов крови крови (исследование уровня водородных ионов (рН) крови, исследование уровня буферных веществ в крови), уровня глюкозы в крови, исследование уровня натрия в крови, уровня общего кальция в крови, уровня калия в крови, уровня хлоридов в крови, исследование уровня молочной кислоты в крови с целью дифференциальной диагностики состояния, диагностики метаболических нарушений перед введением в КД.
- Рекомендуется всем пациентам с клиническими проявлениями синдрома дефицита Glut1 обнаружение кетоновых тел в моче или обнаружение кетоновых тел в моче экспресс-методом для оценки их исходного уровня перед введением в кетогенную диету.
- Рекомендуется всем пациентам с клиническими проявлениями синдрома дефицита Glut1 и подтверждённым синдромом дефицита Glut1 обнаружение кетоновых тел и исследования уровня глюкозы в крови с помощью системы мониторинга глюкозы/кетонов в крови ИВД (диагностика in vitro) для домашнего использования для оценки эффективности кетогенной диеты — определение исходного уровня перед введением в кетогенную диету и далее 2 раза в сутки.
Рекомендуется всем пациентам с клиническими проявлениями синдрома дефицита Glut1 и подтверждённым синдромом дефицита Glut1 исследование уровня глюкозы в крови с помощью системы мониторинга глюкозы ИВД для домашнего использования или системы мониторинга глюкозы/кетонов в крови ИВД для домашнего использования для оценки эффективности кетогенной диеты — перед введением в кетогенную диету и далее 2 раза в сутки.
Документ содержит информацию по проведению инструментальных диагностических исследований и дифференциального диагноза.
Лечение
Лечение синдрома дефицита Glut1 включает как патогенетическое лечение - диетотерапию, так и проведение симптоматической терапии, направленной на уменьшение вторичных осложнений. Ведение пациентов с синдромом дефицита Glut1 предполагает мультидисциплинарный подход с обязательным участием врачей-неврологов, врачей-генетиков, врачей-гастроэнтерологов и врачей других специальностей, имеющих опыт в лечении этого редкого заболевания.
В документе приведены подробные рекомендации по указанным видам лечения. Также содержится информация по медицинской реабилитации и госпитализации.
Другие новости из этого раздела
Все разделы