Эссенциальная тромбоцитемия (JAMA, январь 2025)

27 января 2025 г. в журнале JAMA опубликована статья "Эссенциальная тромбоцитемия". 

Тромбоцитоз с количеством тромбоцитов 450 × 10(9)/л и более является основным диагностическим критерием эссенциальной тромбоцитемии в соответствии с Международной консенсусной классификацией миелоидных новообразований и острых лейкозов и критериями Всемирной организации здравоохранения.

В популяционном исследовании, в котором приняли участие 6281 шведский пациент с миелопролиферативными новообразованиями, стандартизованная по возрасту ежегодная частота эссенциальной тромбоцитемии составила 1,6 на 100 000 человек; этот показатель был аналогичен показателям, зарегистрированным для взрослых в США (1,55 на 100 000 человек). 

Большинство случаев тромбоцитоза (85-90%) и выраженного тромбоцитоза (количество тромбоцитов ≥ 1000 × 10(9)/л) являются вторичными по отношению к воспалительным состояниям, таким как ревматоидный артрит и системная красная волчанка, перенесенная ранее спленэктомия, инфекции, такие как пневмония, бактериальный сепсис и остеомиелит, железодефицитная анемия или солидные опухоли, такие как рак легкого (таблица 1 и таблица 2). 

Наиболее частой причиной первичного тромбоцитоза является эссенциальная тромбоцитемия, которая у большинства пациентов связана с вариантом гена JAK2. Другие миелопролиферативные новообразования, ассоциированные с вариантом гена JAK2, включают истинную полицитемию, первичный миелофиброз (PMF) и неклассифицируемое миелопролиферативное новообразование у пациентов с этим вариантом, но не соответствующих определениям для истинной полицитемии или PMF. 

В ретроспективном исследовании 1202 пациентов с количеством тромбоцитов 450 × 10(9)/л и более у 150 пациентов (12,5%) был выявлен первичный тромбоцитоз, который включал эссенциальную тромбоцитемию (71%), истинную полицитемию (17%), PMF (5%), миелодиспластический/миелопролиферативный перекрывающиеся синдромы (3%), хронический миелоидный лейкоз (2%) и неклассифицируемое миелопролиферативное новообразование (2%). Этот обзор посвящен эпидемиологии, клиническим проявлениям, лечению и прогнозу эссенциальной тромбоцитемии (см. Box). 

Детали во вложенной статье