Характеристики и клинические исходы пациентов с миелоидными злокачественными новообразованиями и DDX41 вариантами (AJH, сентябрь 2023)

04 сентября 2023 г. в журнале AJH опубликована статья "Характеристики и клинические исходы пациентов с миелоидными злокачественными новообразованиями и DDX41 вариантами".
 
В представляемой статье, специалисты из MD Anderson Cancer Center выполнили анализ самой большой когорты пациентов с DDX41 вариантами с особым упором на ответах на лечение и клинических исходах.
 
DDX41 является наиболее часто мутируемым геном при миелоидных новообразованиях с герминогенной предрасположенностью, включая миелодиспластические синдромы (МДС) и острый миелоидный лейкоз (ОМЛ). Авторы проанализировали 3795 пациентов с миелоидными новообразованиями и выявили 151 (4%) с вариантами DDX41 и диагнозом ОМЛ (n = 96), МДС (n = 52) и хронический миеломоноцитарный лейкоз (n = 3). Наиболее частыми вариантами DDX41 были соматический вариант p.R525H, за которым следовали герминогенные варианты p.M1I и p.D140fs. Большинство новообразований имели нормальный кариотип (59%), а наиболее частыми сопутствующими мутациями были TP53 (16%) и ASXL1 (15%). У 30% пациентов не было сопутствующих мутаций, кроме мутации DDX41. П

Пациенты с миелоидными злокачественными новообразованиями и вариантами DDX41 хорошо реагировали на терапию, при этом общая частота ответа у пациентов с ОМЛ и МДС без предшествующего лечения составила 87% и 84% соответственно. Медиана общей выживаемости пациентов с ОМЛ или МДС без предшествующего лечения составила 49 и 71 месяц соответственно. Пациенты с ОМЛ, получавшие низкоинтенсивные схемы лечения, включавших венетоклакс, имели улучшенную выживаемость и более низкую кумулятивную частоту рецидивов по сравнению с теми, кого лечили без венетоклакса. У 33% пациентов, получивших трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток, 2-летняя выживаемость составила 80% и 85% при ОМЛ и МДС соответственно.
 

Подробнее смотрите в прикрепленном файле

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.

---

Посмотреть другие обзоры