В Справочной системе "МедЭлемент" опубликованы клинические рекомендации МЗ России "Талассемия".
Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Оригиналы документов в pdf можно отправить себе на почту.
Талассемии представляют собой гетерогенную группу нарушений гемоглобина, при которой в результате нарушенного синтеза одной или более глобиновых цепей частично или полностью угнетается синтез нормального гемоглобина. Были описаны несколько типов талассемии, которые получили название в соответствие с пораженной глобиновой цепью. Наиболее распространенными и клинически важными являются α-, δβ- и β-талассемии.
Диагностика
Критерии установления диагноза/состояния:
1. Наличие гипохромии, микроцитоза эритроцитов (снижение MCH, MCV)
Отсутствие дефицита железа, доказанное биохимическими параметрами обмена железа (железо сыворотки, исследование уровня ферритина в крови, исследование железосвязывающей способности сыворотки, исследование уровня трансферрина сыворотки крови, исследование насыщения трансферрина железом – в пределах референтных значений)
2. Изменение фракций гемоглобина:
- β-талассемия: повышение фракций HbF и HbA2;
- a-талассемия: отсутствие HbF, снижение HbA2, возможно наличие HbH или HbBart’s
- db-талассемия и HbLepore: повышение HbF и HbA2
- Е/b-талассемия: повышение HbF и HbA2.
Критерии подразделения талассемии на трансфузионно зависимую (ТЗТ) и трансфузионно независимую формы (ТНЗТ) представлены в Приложении Г2.
Жалобы и анамнез
- Рекомендован тщательный сбор жалоб у всех пациентов с подозрением на талассемию в целях своевременного установления диагноза и оценки состояния пациента.
- Всем пациентам с подозрением на талассемию рекомендован тщательный сбор семейного анамнеза, включая расспрос о наличии в семье детей или взрослых с аналогичным заболеванием, возрасте появления первых симптомов заболевания, в целях своевременного установления диагноза и оценки состояния пациента.
- В случае, если не доступны результаты предварительного скрининга, рекомендовано обследование родителей пациента для исключения носительства талассемии в связи с генетической природой заболевания (Количественная оценка соотношения типов гемоглобина (фракции гемоглобина)).
Документ содержит рекомендации по проведению физикального обследования, лабораторных, инструментальных и иных диагностических исследований.
Лечение
Как и при других хронических заболеваниях, пожизненно требующих существенных медицинских вмешательств, на благополучие пациента влияют не только технические аспекты, но и способы оказания медицинской помощи. Ориентация на заботу о пациенте является одним из важнейших факторов, и медицинские организации должны особое внимание уделять минимизации отрицательного влияния медицинской помощи на учебу, работу и семейную жизнь пациентов, позволяя им вести максимально возможно активный и нормальный образ жизни. Такая медицинская помощь может существенно улучшить выживаемость за счет повышения уровня приверженности сложным режимам лечения.
Глава "Лечение" содержит информацию по следующим основным разделам:
- Немедикаментозная терапия
- Трансфузионная и хелаторная терапия
- Лекарственная терапия
- Спленэктомия
- Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток
- Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток пуповинной крови
- Обезболивание.
