Руководство по генетическому тестированию в психиатрии

Рекомендации:

1. Наличие распространенных генетических вариантов изолированно не является достаточным, чтобы стать причиной психиатрических расстройств, таких как депрессия, биполярное расстройство, наркотическую зависимость или шизофрению. Генотипы от большого количества распространенных генетических вариантов могут быть комбинированы для выведения общего генетического риска, что может идентифицировать пациентов с более высоким или низким риском, но на данный момент не ясно имеет ли это клиническое значение.

2. Имеется всё больше доказательств, что редкие, патогенные варианты с выраженным эффектом на функционирование головного мозга играют этиологическую роль у значительно малого количества пациентов с психиатрическими расстройствами и могут быть главной причиной болезни в некоторых семьях . Выявление известных патогенных вариантов может помочь диагностировать редкие заболевания, имеющие важные терапевтические и психиатрические последствия для отдельных пациентов и могут информировать семьи. Обнаружение впервые появившихся мутаций и вариаций числа копий также может иметь роль при лечении серьезных психиатрических расстройств. Тестирование вариаций числа копий может быть полезным у пациентов, которые желают оценить семейный риск. В то время как авторы данного документа не достигли консенсуса по широкому применению тестирования вариаций числа копий при начале заболевания во взрослом возрасте, большинство авторов согласились, что такие тесты могут дать пользу в нетипичных случаях, либо в контексте интеллектуальной инвалидизации, расстройствах аутистического спектра, расстройствах обучения, или некоторых терапевтических синдромах.

3. Консультирование специалистом может сыграть важную роль в принятии решения об генетическом тестировании и в интерпретации результатов генетического тестирования. Рекомендуется, что диагностическое или полногеномное генетическое тестирование должно включать консультацию специалиста с опытом и в психиатрии, и в интерпретации генетических тестов. Рекомендуется консультация с медицинским генетиком, если идентифицируется известное генетическое расстройство, либо если результаты имеют репродуктивные или другие последствия для здоровья.

4. Если выполняется полногеномное генетическое тестирование, необходимо четко и открыто сообщить об возможности случайных (вторичных) находок. Необходимо заранее согласовать с пациентом процедуру дальнейших действий, если обнаружатся случайные находки. Необходимо уважать решение дееспособных пациентов по предпочтениям получения заключений по возможным случайным находкам.

5. Результаты генетических тестов, также как и другая медицинская документация, требует медицинской тайны и должны охраняться от неавторизованного раскрытия путем применения сложного шифрования и компьютерными системами безопасности.

6. Рекомендуется разработка и внедрение образовательных программ и учебных планов для повышения знаний об медицинской генетике среди психиатров, повысить информированность населения о генетике и генетических тестах и для снижения стигматизации.

7. Необходимы расширенные исследования для выявления ответственных генов и для уточнения роли генетического тестирования и клинической значимости генетического тестирования в психиатрии.

8. Фармако-генетическое тестирование должно рассматриваться как инструмент поддержки в реализации качественного лечения. Рекомендуется выполнение тестов HLA-A и HLA-B перед назначением карбамазепина и окскарбазепина, согласно регулирующим структурам и проф. группам. Данные по широкому применению других фармако-генетических тестов неоднозначны, но если врач получает результаты таких тестов, то рекомендуется интегрировать эту информацию в процедуру подбора препаратов и подбора дозы препаратов. Генетическая информация по CYP2C19 и CYP2D6 будет наиболее полезной у пациентов, у которых был неадекватный ответ или побочные реакции на антидепрессант или антипсихотик.