Первичная цилиарная дискинезия у детей (Disease-a-Month, май 2026)

14 мая 2026 г. в журнале Disease-a-Month опубликован обзор по первичной цилиарной дискинезии у детей.
 
Первичная цилиарная дискинезия (PCD) - очень редкое генетическое заболевание, при котором из-за нарушения функции подвижных ресничек слизь не выводится из легких, носа и ушей, что приводит к хроническим инфекциям и затрудненному дыханию, которые впервые проявляются у новорожденных.

Основные симптомы хронических легочных инфекций, кашля и бронхоэктатической болезни часто заставляют врача заподозрить муковисцидоз (заболевание, при котором из-за дефекта белка образуется густая, вязкая слизь). К другим проявлениям PCD относятся хронические ушные инфекции (средний отит), потеря слуха и, примерно в 50 % случаев, зеркальное расположение внутренних органов (situs inversus). Часто встречается мужское бесплодие из-за неподвижности сперматозоидов.

Иллюстрации и таблицы в материале: 

Donald E. Greydanus MD и его коллеги представляют полный обзор этого заболевания, которое сложно диагностировать и лечить.
 
Таблица 1. Содержание обзора по первичной цилиарной дискинезии.
 
Таблица 2. Признаки первичной цилиарной дискинезии.
 
Таблица 3. Типы ресничек.
 
Таблица 4. Список цилиопатий.
 
Таблица 5. Ресничная дисфункция при первичной цилиарной дискинезии.
 
Таблица 6. Дефектные гены, обнаруженные при PCD (частичный список).
 
Детали во вложенной статье

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.

Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.

Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

Посмотреть другие обзоры