ru
  1. Главная
  2. Новости
  3. Обзоры медицинской периодики. Клинические рекомендации
  4. Наследственный сфероцитоз. Клинические рекомендации МЗ России

Наследственный сфероцитоз. Клинические рекомендации МЗ России

Дата публикации: 19 ноября

В Справочной системе "МедЭлемент" опубликованы клинические рекомендации МЗ России "Наследственный сфероцитоз".

Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Оригиналы документов в pdf можно отправить себе на почту.

Наследственный сфероцитоз – наследственная гемолитическая анемия вследствие генетически обусловленного дефекта мембраны эритроцитов, приводящего к характерному изменению формы эритроцитов (сфероциты), которая гетерогенна по степени тяжести клинических проявлений, дефектам мембранных белков и типу наследования.

Диагностика

Диагноз устанавливается на основании клинических проявлений и данных лабораторного обследования.

Жалобы и анамнез

- Рекомендован тщательный сбор жалоб и анамнеза у всех пациентов с подозрением на наследственный сфероцитоз в целях своевременного установления диагноза и оценки состояния пациента.

Физикальное обследование

- Всем пациентам с подозрением на наследственный сфероцитоз рекомендовано физикальное обследование в целях своевременного установления диагноза и оценки состояния пациента.

Лабораторные диагностические исследования

- Всем пациентам с подозрением на НС в целях дифференциации и подтверждения диагноза рекомендовано выполнение общего (клинического) анализа крови развернутого (на автоматическом гематологическом анализаторе), определение уровня ретикулоцитов в крови.

- Всем пациентам с подозрением на НС в целях дифференциальной диагностики и подтверждения диагноза рекомендовано выполнение просмотра мазка крови для анализа аномалий морфологии эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов (микроскопия мазка крови) с морфологической оценкой эритроцитов (средний диаметр эритроцитов, индекс сферичности (норма >3,5), индекса овалоцитоза (норма >0,85), % содержания морфологических форм эритроцитов) с построением кривой Прайс-Джонса.

- Всем пациентам с подозрением на НС и с диагностированным НС рекомендовано исследование анализа крови биохимического общетерапевтического (исследование уровня общего билирубина в крови, исследование уровня свободного и связанного билирубина в крови,  определение активности лактатдегидрогеназы в крови, определение активности аспартатаминотрансферазы в крови, определение активности аланинаминотрансферазы в крови, определение активности щелочной фосфатазы в крови) для оценки интенсивности гемолиза, диагностики холестаза, а также в рамках дифференциальной диагностики желтухи.

- Всем пациентам с подозрением на НС в целях дифференциальной диагностики и подтверждения диагноза рекомендовано исследование осмотической резистентности эритроцитов (ОРЭ) до и после инкубации.

- Всем пациентам с подозрением на НС в целях дифференциальной диагностики и подтверждения диагноза рекомендовано проведение ЭМА-теста (тест с флюоресцентным красителем эозин-5-малеимид).

- Пациентам с НС, зависимым от трансфузий эритроцитсодержащих компонентов крови, рекомендуется исследование параметров метаболизма железа (исследование уровня ферритина в крови, исследование уровня трансферрина сыворотки крови, исследование железосвязывающей способности сыворотки (ОЖСС), исследование уровня железа сыворотки крови и исследование насыщения трансферрина железом (НТЖ)) в целях диагностики вторичного гемохроматоза.

- Всем пациентам с НС рекомендуется подтверждение диагноза молекулярно-генетическими методами (секвенирование следующего поколения, NGS). 

- Всем пациентам с НС при развитии апластического криза рекомендуется определение ДНК парвовируса B19 (Parvovirus B19) в пунктате костного мозга, количественное исследование (А26.30.012.002) и/или определение антител класса M (IgM) к парвовирусу В19 (Parvovirus B19) в крови с целью диагностики парциальной красноклеточной аплазии, ассоциированной с парвовирусом В19.

Документ также содержит информацию по проведению инструментальных диагностических исследований.

Лечение

Целью консервативного лечения является обеспечение нормального роста и развития ребенка, профилактика и своевременное лечение осложнений основного заболевания во взрослом возрасте.

Пациентам с НС рекомендовано выполнение спленэктомии c целью купирования гемолиза и повышения продолжительности жизни эритроцитов по показаниям.

В документе приведены рекомендации по проведению консервативного, хирургического и иного лечения.

0
Другие новости из этого раздела
Все разделы
Перейти