Профессиональный аккаунт
У вас пока нет действующего кабинета в МИС "МедЭлемент". Создать кабинет частной практики?
Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона). Клинические рекомендации МЗ России
В Справочной системе для врачей "МедЭлемент" опубликованы клинические рекомендации МЗ России "Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)".
Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.
Болезнь Вильсона (БВ) (синонимы: болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия) - редкое тяжёлое наследственное мультисистемное заболевание, проявляющееся преимущественно печёночными, неврологическими и психиатрическими нарушениями вследствие чрезмерного отложения меди в органах и тканях. Это заболевание относится к числу трудно диагностируемых в связи с длительным латентным течением и полиморфизмом клинической симптоматики. БВ может клинически манифестировать как в детском и подростковом, так и в более старшем возрасте. При отсутствии медь-элиминирующей терапии это заболевание является фатальным.
Диагностика
Критериями установления диагноза БВ являются:
– снижение уровня церулоплазмина, меди в сыворотке крови,
– Кумбс-негативная гемолитическая анемия,
– повышение содержания меди в биоптатах печени,
– повышение экскреции меди с мочой,
– наличие кольца Кайзера-Флейшера,
– признаки поражения ЦНС и / или изменения на МРТ,
– выявленные патогенные варианты в гене АТР7В в гомозиготном или компаунд-гетерозиготном состоянии.
В документа приведены рекомендации по сбору жалоб и анамнеза и физикальному обследованию.
Лабораторные диагностические исследования
- С целью своевременного выявления анемии, лейкопении, тромбоцитопении всем пациентам с подозрением на БВ рекомендуется проведение общего (клинического) анализа крови развёрнутого.
- Всем пациентам с подозрением на БВ рекомендуется определение уровня креатинина в крови, уровня мочевины и мочевой кислоты в крови для подтверждения или исключения почечной недостаточности.
- Всем пациентам с подозрением на БВ рекомендуется исследование уровня железа сыворотки крови, исследование уровня трансферрина сыворотки крови, исследование уровня ферритина в крови с целью контроля обмена железа.
Всем пациентам рекомендуется проведение коагулограммы (ориентировочного исследования системы гемостаза): определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме и международного нормализованного отношения (MHO) с целью контроля синтетической функции печени и прогнозирования дальнейшей тактики ведения пациента.
- Всем пациентам старше 1 года с подозрением на БВ рекомендуется проведение исследования уровня церулоплазмина в крови и, опционно, исследование уровня меди в крови/исследование уровня меди в крови методом атомно-абсорбционной спектроскопии с целью установления диагноза БВ.
- Всем пациентам с подозрением на БВ рекомендуется определение суточной экскреции меди в моче (Исследование уровня меди в моче).
- Всем пациентам с биохимическими и клиническими данными, указывающими на БВ, рекомендуется определение вариантов генов в образце биологического материала другом или неуточненном, неклассифицированные в других рубриках, методом секвенирования по Сенгеру / методом высокопроизводительного секвенирования / методом полимеразной цепной реакции / методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов при наличии возможности с целью подтверждения диагноза.
- Рекомендовано пациентам при признаках острой печёночной недостаточности для прогнозирования выживаемости и решения вопроса о необходимости проведения трансплантации печени по прогностической шкале при БВ (Приложение Г2) исследование уровня общего билирубина в крови, определение активности аспартатаминотрансферазы (АСТ) в крови, определение международного нормализованного отношения (МНО) расчетным методом, исследование альбумина в крови и определение количества лейкоцитов крови (Исследование количества лейкоцитов в венозной крови автоматизированным методом / Подсчет количества лейкоцитов в венозной крови методом световой микроскопии).
Также содержатся рекомендации по проведению инструментальных и иных исследований.
Лечение
Консервативное лечение
Стратегии лечения БВ направлены на снижение содержания меди в организме. Обычно это достигается за счет снижения потребления меди с пищей, уменьшения всасывания меди из желудочно-кишечного тракта за счет использования солей цинка, и/или увеличения выведения меди с мочой за счет использования хелатирующих веществ, включая D-пеницилламин и триентин.
Ограничение потребления меди в рационе не может предотвратить ее накопление, однако следует избегать чрезмерного потребления продуктов, богатых медью, до исчезновения симптомов и устранения биохимических нарушений. Целью лечения является либо увеличение выведения меди с мочой или калом, либо блокирование всасывания меди в кишечнике. Лечение следует начинать после установления диагноза.
Диетотерапия
Рекомендовано назначение элиминационной диеты — ограничение употребления продуктов, богатых медью, до наступления ремиссии симптомов и нормализации функции печени всем пациентам, в том числе, получающим хелатирующую терапию с целью ограничения поступления меди в организм и предотвращения её токсических эффектов.
Медикаментозная терапия
- Если пациенту выставлен диагноз БВ, рекомендовано назначение пеницилламина**, доза подбирается индивидуально, у детей (по инструкции с 3 лет):- 20 мг/кг веса, у взрослых - до 1500-2000 мг с целью связывания свободной меди и ускорения её экскреции с мочой.
- Рекомендована терапия второго ряда препаратами цинка (#цинка сульфат) пациентам с БВ при непереносимости пеницилламина** с целью снижения всасывания меди в кишечнике в дозе 150 мг в сутки элементарного цинка в три приёма у взрослых, у детей младше 5 лет — 25 мг элементарного цинка 2 раза в сутки, у детей старше 5 лет — 75 мг/сутки (если ребенок весит менее 50 кг) или 150 мг/сутки (если масса тела более 50 кг) в 3 приёма за 30 минут до приёма пищи.
Также даны рекомендации по симптоматической терапии неврологических проявлений БВ. Приведена информация по проведению терапии во время беременности и грудного вскармливания. Содержатся рекомендации по проведению хирургического лечения неврологических осложнений.
Документ содержит информацию по медицинской реабилитации, госпитализации, профилактике и диспансерному лечению.
Другие новости из этого раздела
Все разделы