Комплекс туберозного склероза (Nature Reviews Disease Primers, март 2026)

12 марта 2026 г. в журнале Nature Reviews Disease Primers опубликована статья "Комплекс туберозного склероза".
 
Комплекс туберозного склероза (TSC) - редкое генетическое заболевание, вызываемое гетерозиготными вариантами с потерей функции в TSC1 или TSC2. У пациентов проявляется доброкачественными опухолями, известными как гамартомы, в головном мозге, глазах, легких, почках, сердце и коже.

Многие гамартомы содержат мозаичные варианты второго попадания в TSC1 или TSC2. Наиболее инвалидизирующие признаки TSC включают эпилепсию и связанные с TSC нервно-психические расстройства (TAND), такие как умственная отсталость и расстройства аутистического спектра.
 
Значительный прогресс был достигнут как в понимании патогенеза TSC, так и в его лечении, в значительной степени благодаря обнаружению связи между TSC1 и TSC2 и механистической мишенью сигнального пути рапамицина (mTOR). TSC1 и TSC2 образуют белковый комплекс, который ингибирует mTOR. Естественно образующиеся ингибиторы mTOR (рапамицин) и его аналоги, известные под общим названием рапалоги, использовались для проверки различных гипотез в доклинических моделях и одобрены для лечения нескольких проявлений TSC.
 
Существуют одобренные лекарственные препараты для лечения субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом, ангиомиолипом почек, лимфангиолейомиоматоза легких, ангиофибром лица и рефрактерных судорог. Однако, несмотря на имеющиеся терапевтические и хирургические возможности, по-прежнему существует неудовлетворенная потребность в эффективном лечении TAND и рефрактерной эпилепсии.

Иллюстрации и таблицы в материале:  

Рисунок 1. Поражаемые органы и критерии диагностики комплекса туберозного склероза.
 
Рисунок 2. Путь TSC-mTOR.
 
Рисунок 3. Возраст на момент появления или распознавания наиболее распространенных признаков комплекса туберозного склероза у младенцев.
 
Рисунок 4. Клинические проявления комплекса туберозного склероза.
 
Таблица 1. Специализированная помощь, связанная с лечением комплекса туберозного склероза.
 
Детали во вложенной статье

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.

Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.

Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

Посмотреть другие обзоры