Как я общаюсь с пациентами и их семьями о генетической информации зародышевой линии? (Blood, июнь 2023)

29 июня 2023 г. в журнале Blood опубликована статья "Как я общаюсь с пациентами и их семьями о генетической информации зародышевой линии?".
 
Поскольку генетическое тестирование зародышевой линии все чаще интегрируется в клиническую помощь пациентам с гематологическими злокачественными новообразованиями, гематологам важно эффективно информировать пациентов и их семьи о процессе генетического тестирования и передавать результаты в сжатой и понятной форме.

Эффективная коммуникация способствует укреплению доверия между пациентами и врачами, и позволяет пациентам чувствовать себя вправе задавать вопросы и активно участвовать в оказании им медицинской помощи. Особенно при наследственных заболеваниях понимание пациентом генетической информации зародышевой линии имеет решающее значение, поскольку это позволяет ему поделиться этой информацией с родственниками, которые находятся в группе риска, тем самым способствуя проведению каскадного тестирования и предоставляя потенциально спасительную информацию членам семьи, которые могут быть затронуты аналогичным образом.

Соответственно, навыки гематолога в понимании важности и последствий генетической информации зародышевой линии и способность передавать эту информацию понятным для пациента языком являются важнейшим первым шагом и могут иметь далеко идущие последствия. В данной статье мы описываем простой подход к обсуждению генетической информации и даем читателю практические советы, которые можно использовать при получении согласия пациентов на генетическое тестирование зародышевой линии и обсуждении последующих результатов теста. Мы также рассматриваем особые моменты и этические проблемы, возникающие при проведении генетической оценки и тестирования зародышевой линии пациентам и родственным донорам для аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.
 
Вступление
Достижения в области технологий генетического тестирования привели к разработке анализов, способных исследовать большое количество генов и влияющих на оказание помощи пациентам и членам их семей. В результате теперь стало возможным всесторонне исследовать геномы опухолей и зародышевой линии, что приводит к обнаружению трагетируемых поражений в опухолях и предрасполагающих вариантов в зародышевой линии. Генетическое тестирование крови или костного мозга пациентов с гематологическим злокачественным новообразованием может помочь в диагностике, стратификации риска и принятии решений по лечению. Соответственно, такое тестирование стало стандартной практикой. Хотя это тестирование нацелено на злокачественные клетки, оно также может выявить информацию, вызывающую подозрение на лежащую в их основе предрасположенность (таблица 1), и гематолог должен быть готов как к ожидаемым, так и к неожиданным результатам.
 
В этой статье будет использован подход, основанный на конкретных примерах, чтобы выделить основные моменты:
- предварительное консультирование и получение согласия на тестирование зародышевой линии,
- обсуждение результатов тестирования и обработка результатов тестирования, а также
- тестирование зародышевой линии в условиях аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.

 
Рисунок: Дотестовое консультирование и обсуждение результатов
 

 

Подробнее смотрите в прикрепленном файле

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.

---

Посмотреть другие обзоры