Генетические аномалии синоатриального узла и атриовентрикулярной проводимости (Cardiology Clinics, август 2023)

В выпуске за август 2023 г. журнала Cardiology Clinics опубликована статья "Генетические аномалии синоатриального узла и атриовентрикулярной проводимости".
 
Ключевые моменты:
1) Наследственную дисфункцию синоатриального узла (SAND) следует подозревать у лиц со значительной брадикардией в молодом возрасте и положительным семейным анамнезом, когда обратимые причины исключены.
 
2) Наследственные нарушения проводящей системы сердца (CCSDs) могут в значительной степени совпадать с SAND и также могут быть первым проявлением наследственной кардиомиопатии.
 
3) Болезни накопления, такие как амилоидоз, болезнь Андерсона-Фабри, болезнь Данона и синдром PRKAG2, обычно проявляются прогрессирующими фенотипами необструктивной кардиомиопатии и CCSD.
 
4) Нервно-мышечные расстройства, такие как миотоническая дистрофия 1, Эмери-Дрейфуса и десминопатии, часто проявляются путём CCSD.
 
5) Специфическое лечение болезней накопления включает заместительную ферментную терапию и низкомолекулярные терапевтические препараты, включая субстратную редукцию и шаперонную терапию. Лечение CCSD может включать постоянную электрокардиостимуляцию в зависимости от диагноза, клинической, электрофизиологической и аритмической нагрузки, наблюдаемой у пациента.
 
- Правильный диагноз наследственной формы SAND/CCSD имеет решающее значение для наиболее точного и персонализированного лечения пациентов и их семей.
 
- При некоторых наследственных заболеваниях SAND или CCSD могут быть начальным проявлением кардиомиопатии, такой как кардиомиопатия, связанная с LMNA.
 
- Наследственные заболевания накопления, такие как наследственный амилоидоз, болезнь Андерсона-Фабри, Данона и синдром PRKAG2, обычно проявляются увеличением массы левого желудочка. Это прогрессирующие заболевания, которые могут иметь очень тяжелые клинические проявления.
 
- Клиническое ведение с имплантацией кардиостимулятора может быть единственным методом лечения большинства наследственных форм SAND или CCSD. В случаях каналопатий или мутаций, проявляющихся в виде дилатационной кардиомиопатии или гипертрофической кардиомиопатии, необходимо оценить риск внезапной аритмической смерти. Решение об имплантации ИКД (имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор) должно приниматься исходя из тяжести имеющихся у пациента аритмий или предполагаемого риска развития опасных для жизни желудочковых аритмий.
 

Подробнее смотрите в прикрепленном файле

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.

---

Посмотреть другие обзоры