Критерии установления диагноза/состояния:
1) анамнестические данные – начало заболевания с рождения или в первые месяцы или годы жизни, связь между травмированием кожи и появлением пузырных высыпаний, возможное наличие аналогичного заболевания у родственников (с учетом типа наследования – аутосомно-рецессивного или аутосомно-доминантного и различной пенетрантности генов, в связи с чем у двух родственников может быть различная степень тяжести болезни – от легкой до тяжелой).
2) Физикальное обследование демонстрирует характер высыпаний, первичным морфологическим элементом которых является пузырь, особенности локализации высыпаний, поражения придатков кожи, зубов, внутренних органов при различных клинических формах врожденного буллезного эпидермолиза.
3) Патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала кожи проводится для дифференциальной диагностики врожденного буллезного эпидермолиза с другими пузырными заболеваниями кожи, а также для диагностики осложнений заболевания – плоскоклеточного рака кожи. Для диагностики субтипов заболевания необходимо проведение патолого-анатомического исследования биопсийного (операционного) материала кожи с применением иммунофлюоресцентных методов, при котором оценивается свечение антител к структурным белкам кожи в зоне базальной мембраны. Уменьшение интенсивности или отсутствие свечения антител к определенному белку свидетельствует о нарушении его продукции. Субтип заболевания может быть также определен в результате исследования биоптата кожи методом электронной трансмиссионной микроскопии.
4) Для определения мутантного гена необходимо использование молекулярно-генетических методов исследования.
Учитывая, что клинические проявления врожденного буллезного эпидермолиза могут быть различны даже в случае одной мутации и быть похожими при мутациях различных генов, для установления субтипа заболевания необходимо проведение патолого-анатомического исследования биопсийного материала кожи с применением иммунофлюоресцентных методов.
В документе приведены рекомендации по сбору жалоб и анамнеза, проведению физикального обследования, лабораторных, инструментальных и иных диагностических исследований.
На сегодняшний день этиологической терапии врожденного буллезного эпидермолиза не существует.
Обязательные составляющие лечения:
- симптоматическая терапия атравматическим перевязочным материалом;
- диетотерапия с использованием специализированного питания;
- предупреждать и лечить обострения инфекционно-воспалительного кожного процесса для уменьшения степени контаминации;
- терапия внекожных осложнений.
По показаниям:
- антибактериальная терапия (местная и системная).
В главе "Лечение" приведена информация по следующим основным разделам:
1. Консервативное лечение
2. Хирургическое лечение
3. Иное лечение.