Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (JAMA, март 2025)

24 марта 2025 г. в журнале JAMA опубликована статья "Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек". 

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (ADPKD) является наиболее распространенным моногенным заболеванием почек и четвертой по значимости причиной почечной недостаточности во всем мире. Средний возраст на момент установления диагноза обычно составляет от 27 до 42 лет.

Согласно базам данных секвенирования, преимущественно в США (123 136 полных экзомных и 78 280 полных геномных последовательностей), распространенность вариантов генов, вызывающих ADPKD, составляет 9,3 на 10 000 человек.

Однако, по оценкам, число людей с клинически выявленной ADPKD в США составляет от 140 000 до 240 000, что ниже, чем прогнозировалось на основе распространенности генетических вариантов. Примерно у 50% пациентов с ADPKD к 62 годам развивается почечная недостаточность, требующая заместительной почечной терапии. У пациентов с ADPKD также могут быть кисты печени и поджелудочной железы; внутричерепные и другие сосудистые аневризмы; дилатация корня аорты, перикардиальный выпот или аномалии сердечных клапанов; брюшные грыжи; дивертикулез; и мужское бесплодие. Этот обзор посвящен патофизиологии, клинической картине, диагностике, лечению и прогнозу ADPKD, диагностированной во взрослом возрасте. 

Рисунок 1. Клеточные пути в патогенезе аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек (ADPKD):

Рисунок 2. Диагностический алгоритм для обследования пациентов с многочисленными двусторонними кистами почек, позволяющий дифференцировать ADPKD от других кистозных заболеваний почек:

 
Рисунок 3. Стратификация риска для пациентов с Аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек (ADPKD):


 
Рисунок 4. Рентгенологические изображения ADPKD с тяжелой формой поликистоза почек и печени:

 
Детали во вложенной статье