Профессиональный аккаунт
У вас пока нет действующего кабинета в МИС "МедЭлемент". Создать кабинет частной практики?
Cпинальная мышечная атрофия. Клинический протокол МЗ Беларуси
В справочной системе "МедЭлемент" опубликован клинический протокол МЗ Беларуси "Cпинальная мышечная атрофия".
Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – группа наследственных нейромышечных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной атрофией, вялыми параличами вследствие дефекта в гене выживаемости мотонейронов 1 (SMN1) и дегенерацией альфа-мотонейронов спинного мозга, комплексным поражением многих систем, широким диапазоном фенотипов нарушения двигательной функции и сопутствующих осложнений.
Локус SMN находится на участке геномной инвертированной дупликации 5 хромосомы человека, содержащей паралогичный ген SMN2. У пациентов, страдающих СМА, SMN2 не изменен. Число копий SMN2 может быть различным (в диапазоне от 0 до 4). У пациентов со СМА в наличии как минимум 1 копия SMN2.
Для определения СМА используется количественный анализ генов SMN1 и SMN2 с помощью мультиплексной амплификации лигированных зондов (MLPA), количественной полимеразной цепной реакции (далее – ПЦР) или секвенирования нового поколения (NGS).
При отсутствии обеих полных копий SMN1 диагноз СМА подтвержден генетически.
Гомозиготную делецию SMN1 можно выявить посредством ПЦР с последующим анализом рестрикционных фрагментов.
Диагноз СМА устанавливается только после получения положительных результатов генетического обследования на СМА, далее принимается решение о назначении патогенетической терапии.
Генетическая причина СМА – гомозиготные делеции или потеря функции в результате мутации в гене SMN1 (survival motoneuron – выживаемость мотонейронов).
Большинство пациентов наследуют делецию гена SMN1 от родителей, в 2% случаях встречается независимая (de-novo) делеция в одной из двух аллелей.
Большинство пациентов наследуют делецию гена SMN1 от родителей, в 2% случаях встречается независимая (de-novo) делеция в одной из двух аллелей.
Локус SMN находится на участке геномной инвертированной дупликации 5 хромосомы человека, содержащей паралогичный ген SMN2. У пациентов, страдающих СМА, SMN2 не изменен. Число копий SMN2 может быть различным (в диапазоне от 0 до 4). У пациентов со СМА в наличии как минимум 1 копия SMN2.
Для эффективного ведения пациента со СМА требуется координация работы врачей-специалистов в рамках мультидисциплинарного подхода с учетом текущих и прогнозируемых проблем.
Диагностика
Диагностика СМА 5q основывается на молекулярно-генетическом обследовании генов SMN1/SMN2 и используется в качестве диагностического метода первой линии при подозрении на СМА.
Для определения СМА используется количественный анализ генов SMN1 и SMN2 с помощью мультиплексной амплификации лигированных зондов (MLPA), количественной полимеразной цепной реакции (далее – ПЦР) или секвенирования нового поколения (NGS).
При отсутствии обеих полных копий SMN1 диагноз СМА подтвержден генетически.
Гомозиготную делецию SMN1 можно выявить посредством ПЦР с последующим анализом рестрикционных фрагментов.
Необходимость проведения секвенирования гена SMN1 определяется врачебным консилиумом в Центре на базе РНПЦ "Мать и дитя" с участием руководителя Центра (врача – детского невролога), врача-генетика, других врачей-специалистов по медицинским показаниям, назначается, если:
присутствует 1 полная копия SMN1 при клиническом фенотипе соответствующей СМА;
присутствуют две полные копии SMN1 (диагноз СМА маловероятен) у пациента с выраженным типичным фенотипом, характерным для СМА и установленным кровным родством родителей.
Диагноз СМА устанавливается только после получения положительных результатов генетического обследования на СМА, далее принимается решение о назначении патогенетической терапии.
Лечение
Медикаментозная терапия СМА 5q подразделяется на два направления: патогенетическая терапия, направленная на восполнение дефицита белка SMN; симптоматическая терапия (коррекция отдельных симптомов заболевания). В документе даны рекомендации по всем видам терапии.
Также приведена следующая информация:
- Оценка состояния нейромышечной системы и опорно-двигательного аппарата у пациентов со СМА
- Ортопедическая медицинская помощь пациентам со СМА
- Гастроэнтерологическая (диетологическая) медицинская помощь пациентам со СМА
- Контроль за респираторной функцией у пациентов со СМА.
Другие новости из этого раздела
Все разделы