Оценка и ведение беременных с изолированными “мягкими” УЗИ маркерами анеуплоидии во втором триместре (SMFM, июнь 2021)

22 июня 2021 г. Society for Maternal-Fetal Medicine опубликовала документ № 57 “Оценка и ведение беременных с изолированными “мягкими” УЗИ маркерами анеуплоидии во втором триместре”.

 
Рекомендации:
1) Не рекомендуется выполнение диагностического тестирования на анеуплоидию исключительно для обследования изолированного мягкого УЗИ маркера после отрицательного результата сывороточного скринингового теста или теста на внеклеточную циркулирующую ДНК.

2) У беременных без предыдущего скрининга на анеуплоидию и с изолированным эхогенным внутрисердечным очагом, эхогенным кишечником, дилатацией мочевого тракта, или укороченными длинными костями, рекомендуется консультирование для оценки вероятности трисомии 21 и для обсуждения методов неинвазивного скрининга на анеуплоидию с внеклеточной циркулирующей ДНК, либо с замером 4-х веществ в крови (альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин человека, эстриол, ингибин А), если нет возможности выполнить тестирование внеклеточной циркулирующей ДНК.

3) У беременных без предыдущего скрининга на анеуплоидию и с изолированным утолщением шейной складки, либо с изолированным отсутствием или гипоплазией носовой кости, рекомендуется консультирование для оценки вероятности трисомии 21 и для обсуждения методов неинвазивного скрининга на анеуплоидию с внеклеточной циркулирующей ДНК, либо с замером 4х веществ в крови, если нет возможности выполнить тестирование внеклеточной циркулирующей ДНК, либо диагностическое тестирование путем амниоцентеза, в зависимости от клинических обстоятельств и предпочтений пациентки.

4) У беременных без предыдущего скрининга на анеуплоидию и с изолированной кистой (кистами) сосудистого сплетения, рекомендуется консультирование для оценки вероятности трисомии 18 и для обсуждения методов неинвазивного скрининга на анеуплоидию с внеклеточной циркулирующей ДНК, либо с замером 4-х веществ в крови, если нет возможности выполнить тестирование внеклеточной циркулирующей ДНК.

5) У беременных с отрицательным результатом скринингового сывороточного теста или теста внеклеточной циркулирующей ДНК и с изолированным эхогенным внутрисердечным очагом, не рекомендуется выполнение дальнейшего обследования, так как данная находка является нормальным вариантом без клинической значимости, без показаний к фетальной эхокардиографии, контрольного УЗИ или послеродового обследования.

6) У беременных с отрицательным результатом скринингового сывороточного теста или теста внеклеточной циркулирующей ДНК и с изолированным эхогенным кишечником, дилатацией мочевого тракта, или укороченными длинными костями, не рекомендуется дальнейшее обследование на анеуплоидию.

7) У беременных с отрицательным результатом скринингового сывороточного теста и с изолированным утолщением шейной складки или отсутствием или гипоплазией носовой кости, рекомендуется консультирование для оценки вероятности трисомии 21 и обсуждения вариантов НЕ выполнения дальнейшего обследования на анеуплоидию, неинвазивного скрининга на анеуплоидию путем теста внеклеточной циркулирующей ДНК, либо амниоцентеза, в зависимости от клинических обстоятельств и предпочтений пациентки.

8) У беременных с отрицательным результатом теста внеклеточной циркулирующей ДНК и с изолированным утолщением шейной складки или отсутствием или гипоплазией носовой кости, не рекомендуется дальнейшее обследование на анеуплоидию.

9) У беременных с отрицательным результатом скринингового сывороточного теста или теста внеклеточной циркулирующей ДНК и с изолированной кистой (кистами) сосудистого сплетения, не рекомендуется выполнение дальнейшего обследования на анеуплоидию, так как данная находка является нормальным вариантом без клинической значимости, без показаний для контрольного УЗИ или послеродового обследования.

10) У плода с изолированным эхогенным кишечником, рекомендуется обследование на муковисцидоз и цитомегаловирусную инфекцию плода, а также УЗИ в третьем триместре для оценки и обследования роста.

11) У плода с изолированной единственной артерией пуповины, не рекомендуется выполнение дополнительного обследования на анеуплоидию, вне зависимости от того, был ли предыдущий результат скрининга на анеуплоидию низкого риска, либо если тестирование было отклонено. Рекомендуется выполнение УЗИ в третьем триместре для оценки рости и рассмотреть еженедельный фетальный антенатальный контроль начиная с 36 0/7 недель гестации.

12) У плода с изолированной дилатацией мочевого тракта А1, рекомендуется выполнение УЗИ в сроке выше или равно 32 недели гестации для определения имеется ли необходимость в постнатальном консультировании детским урологом или нефрологом. У плода с дилатацией мочевого тракта А2-3, рекомендуется индивидуализированное контрольное УЗИ с запланированным постнатальным консультированием.

13) У плода с изолированными укороченными длинными костями, рекомендуется выполнение УЗИ в третьем триместре для оценки и обследования роста.

Подробнее смотрите в прикрепленном файле

Посмотреть другие обзоры