Изовалериановая ацидемия/ацидурия. Клинические рекомендации МЗ России

Лабораторные диагностические исследования

- Рекомендуется пациентам из группы риска и при появлении клинических симптомов ИвА проведение тандемной масс-спектрометрии, для определения содержания в плазме крови или высушенном пятне крови аминокислот и ацилкарнитинов (Комплексное определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии) с целью уточнения диагноз.

 

- Рекомендуется пациентам из группы риска и при появлении клинических симптомов ИвА комплексное определение содержания   органических кислот в моче (изовалериановая, 3-гидроксиизовалериановая кислота, 4-гидроксиизовалериановая кислота, изовалерилглицин) с целью подтверждения диагноза Ив.

- Пациентам с выявленными изменениями по данным тандемной масс-спектрометрии, характерными для ИвА, для подтверждения диагноза и медико-генетического консультирования рекомендуется проводить молекулярно-генетическое исследование с целью выявления мутаций в гене IVD (Комплекс исследований для диагностики органических ацидурий).

- Рекомендовано всем пациентам с подозрением на ИвА, а также с подтвержденным диагнозом ИвА провести исследование кислотно-основного состояния для оценки уровня рН (Исследование уровня водородных ионов (рН) крови, Исследование уровня буферных веществ в крови) электролитов крови (исследование уровня натрия в крови, исследование уровня калия в крови, исследование уровня хлоридов в крови) для диагностики и контроля метаболического ацидоза,  исследование уровня аммиака в крови, исследование уровня молочной кислоты в крови (лактата), глюкозы в крови, обнаружение кетоновых тел в моче и в крови  с целью своевременной коррекции терапии.

- Рекомендуется проведение общего (клинического) анализа крови развернутого (исследование уровня общего гемоглобина в крови, исследование уровня эритроцитов в крови, определение цветового показателя, исследование уровня лейкоцитов в крови, исследование уровня тромбоцитов в крови, дифференцированный подсчет лейкоцитов (лейкоцитарная формула) и исследование скорости оседания эритроцитов) пациентам с клиническими проявлениями ИвА для оценки основных параметров кроветворения и наличия воспалительных процессов .

- Рекомендуется пациентам с клиническими проявлениями ИвА проведение биохимического анализа крови общетерапевтического (исследование уровня глюкозы в крови, исследование уровня общего белка в крови, белковые фракции (исследование уровня альбумина в крови, определение альбумин/глобулинового соотношения в крови), исследование уровня общего билирубина в крови, исследование уровня свободного и связанногобилирубина в крови, исследование уровня  холестерина в крови, исследование уровня триглицеридов в крови, исследование уровня липопротеинов в крови (низкой и высокой плотности), определение активности щелочной фосфатазы в крови, определение активности гамма-глютамилтрансферазы в крови, исследование уровня креатинина в крови, исследование уровня мочевины в крови, определение активности панкреатической амилазы в крови, определение активности липазы в сыворотке крови, аланинаминотрансфераза (АЛТ), аспартатаминотрансфераза (АСТ), исследование уровня общего кальция,исследование уровня ионизированного кальция в крови, исследование уровня натрия в крови, исследование уровня калия в крови, исследование уровня неорганического фосфора в крови, исследование уровня С-реактивного белка в сыворотке крови) Комплекс исследований для диагностики железодефицитной анемии (железо сыворотки крови, ферритин, исследование железосвязывающей способности сыворотки), для оценки функционального состояния внутренних органов, наличия инфекционных осложнений  и нутритивного статуса пациента. 

Консервативное лечение. Терапия при ИвА направлена на предотвращение метаболической декомпенсации (метаболического криза), снижение образования изовалерил-КоА и накопления токсичных метаболитов, с обеспечением процессов анаболизма, нормального роста и нутритивного статуса.

Даны подробные рекомендации по диетотерапии.