Врожденный синдром удлиненного интервала QT (BMJ, май 2021)

26 мая 2021 г. в журнале BMJ опубликована обзорная статья “Диагностика, ведение и терапевтические стратегии при врожденном синдроме удлиненного интервала QT”.


Врожденный синдром удлиненного интервала QT характеризуется скорректированным ЧСС удлинением интервала QT и жизнеугрожающими аритмиями, приводящими к синкопе и внезапной смерти. Вариации в генах, кодирующих сердечные ионные каналы, дополнительные субъединицы ионных каналов или протеины, модулирующие функцию ионных каналов, были определены как вызывающие заболевание мутации у около 75% пациентов с синдром удлиненного интервала QT.

На основании лежащих в основе генетических дефектов, синдром удлиненного интервала QT был подразделен на разные подтипы. Все больше информации по генетическим основам и патофизиологии синдрома удлиненного интервала QT позволили выявить взаимоотношения генотип – фенотип при большинстве генетических подтипов, генетические и не генетические модификаторы фенотипа, позволили оптимизировать алгоритмы стратификации риска и генспецифических видов терапии при синдроме удлиненного интервала QT.

Несмотря на значимые достижения в области синдрома удлиненного интервала QT, все еще остаются большие пробелы в знаниях. Например, вплоть до 25% случаев синдрома удлиненного интервала QT все еще ускользают от генотипирования, что тормозит надлежащее выявление членов семьи с риском, а также остается неизвестным, что определяет большую вариабельность в тяжести заболевания, при которой даже в одной семье идентичные мутации дают злокачественную аритмию у одних носителей, в то время как у других носителей мутации заболевание клинически не проявляется.

В представляемом обзоре суммируются имеющиеся на настоящее время доказательства по диагностике, клиническому ведению и терапевтическим стратегиям при синдроме удлиненного интервала QT. Также обсуждаются новые научные достижения и области исследований, которые ожидаемо повысят наше понимание комплексной генетической архитектуры у генотип-негативных пациентов, дадут возможность улучшить стратификацию риска у бессимптомных носителей мутаций и позволят проводить более нацеленное (генспецифическое и даже мутации-специфическое) лечение.

Подробнее смотрите в прикрепленном файле

Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.
Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.
Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).

Посмотреть другие обзоры

Различая ОМЛ от МДС (Blood, июнь 2021)
Различая ОМЛ от МДС (Blood, июнь 2021)
18.06.2021 171

10 июня 2021 г. в журнале Blood опубликована статья “Различая острый миелоидный лейкоз от миелодиспластического синдрома: фиксированный процент бластов более возможно не является оптимальным"