Профессиональный аккаунт
У вас пока нет действующего кабинета в МИС "МедЭлемент". Создать кабинет частной практики?
Врожденный синдром удлиненного интервала QT (BMJ, май 2021)
26 мая 2021 г. в журнале BMJ опубликована обзорная статья “Диагностика, ведение и терапевтические стратегии при врожденном синдроме удлиненного интервала QT”.
Врожденный синдром удлиненного интервала QT характеризуется скорректированным ЧСС удлинением интервала QT и жизнеугрожающими аритмиями, приводящими к синкопе и внезапной смерти. Вариации в генах, кодирующих сердечные ионные каналы, дополнительные субъединицы ионных каналов или протеины, модулирующие функцию ионных каналов, были определены как вызывающие заболевание мутации у около 75% пациентов с синдром удлиненного интервала QT.
На основании лежащих в основе генетических дефектов, синдром удлиненного интервала QT был подразделен на разные подтипы. Все больше информации по генетическим основам и патофизиологии синдрома удлиненного интервала QT позволили выявить взаимоотношения генотип – фенотип при большинстве генетических подтипов, генетические и не генетические модификаторы фенотипа, позволили оптимизировать алгоритмы стратификации риска и генспецифических видов терапии при синдроме удлиненного интервала QT.
Несмотря на значимые достижения в области синдрома удлиненного интервала QT, все еще остаются большие пробелы в знаниях. Например, вплоть до 25% случаев синдрома удлиненного интервала QT все еще ускользают от генотипирования, что тормозит надлежащее выявление членов семьи с риском, а также остается неизвестным, что определяет большую вариабельность в тяжести заболевания, при которой даже в одной семье идентичные мутации дают злокачественную аритмию у одних носителей, в то время как у других носителей мутации заболевание клинически не проявляется.
В представляемом обзоре суммируются имеющиеся на настоящее время доказательства по диагностике, клиническому ведению и терапевтическим стратегиям при синдроме удлиненного интервала QT. Также обсуждаются новые научные достижения и области исследований, которые ожидаемо повысят наше понимание комплексной генетической архитектуры у генотип-негативных пациентов, дадут возможность улучшить стратификацию риска у бессимптомных носителей мутаций и позволят проводить более нацеленное (генспецифическое и даже мутации-специфическое) лечение.
Подробнее смотрите в прикрепленном файле
Автор обзоров мировой медицинской периодики на портале MedElement - врач общей практики, хирург Талант Иманалиевич Кадыров.
Закончил Киргизский Государственный медицинский институт (красный диплом), в совершенстве владеет английским языком. Имеет опыт работы хирургом в Чуйской областной больнице; в настоящий момент ведет частную практику.
Регулярное повышение квалификации: курсы Advanced Cardiac Life Support, International Trauma Life Support, Family Practice Review and Update Course (Англия, США, Канада).
Посмотреть другие обзоры
Другие новости из этого раздела
Все разделы