Болезнь "кленового сиропа". Клинические рекомендации МЗ России

Главная
Новости
Обзоры медицинской периодики. Клинические рекомендации
Болезнь "кленового сиропа". Клинические рекомендации МЗ России

В Справочной системе для врачей "МедЭлемент" опубликованы клинические рекомендации МЗ России "Болезнь "кленового сиропа"".

Все материалы в Справочной системе "МедЭлемент" размещаются в виде электронных документов, с удобной структурой по разделам. Документы можно скачивать в виде pdf-файлов или отправлять себе на почту.

Болезнь "кленового сиропа" (лейциноз) (БКС) – наследственное заболевание из группы аминоацидопатий, обусловленное дефицитом дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью, приводящее к нарушению метаболизма аминокислот лейцина, изолейцина, валина. Заболевание характеризуется широким клиническим полиморфизмом от тяжелых форм, протекающих в виде острой младенческой энцефалопатии (большинство случаев) до легких форм, манифестирующих в подростковом возрасте.

Критериями установления нарушений БКС является характерное изменение концентрация аминокислот лейцина, изолейцина, валина в крови, а также соотношения лейцин+изолейцин/аланин, валин/фенилаланин и лейцин+изолейцин/фенилаланин в крови и выявление патогенных вариантов в соответствующих генах в гомозиготном / компаунд-гетерозиготном состоянии

Диагностика
1. Жалобы и анамнез

При сборе анамнеза и жалоб рекомендовано обратить внимание на:

- отягощенный семейный анамнез (наличие в семье больного с подтвержденным диагнозом БКС, наличие в семье случая синдрома "внезапной смерти младенца")

- внезапное ухудшение состояния на фоне полного здоровья или ОРВИ

- нарушения вскармливания

- частые срыгивания

- рвоту

- угнетение сознания

- вялость, слабость, сонливость

- судороги

- беспокойное поведение, плаксивость

- повышенное потоотделение

- мышечную гипотонию/мышечный гипертонус

- непроизвольные/насильственные движения ("фехтование" и "езда на велосипеде")

- сладковатый запах мочи/тела.

Начало заболевания в детском возрасте может быть связано со следующими факторами:

- употребление большого количества белковой пищи;

- длительное голодание, неоправданные ограничения в диете, низкая калорийность пищевого рациона;

- интеркуррентные респираторные или желудочно-кишечные инфекционные заболевания;

- физическая или психоэмоциональная нагрузка.

В документе приведены рекомендации по проведению физикального обследования.

Лабораторные диагностические исследования

- Рекомендуется всем пациентам с клиническими признаками БКС исследование кислотно-основного состояния и газов крови (в т.ч., исследование уровня водородных ионов (рН) крови, исследование уровня буферных веществ в крови), уровня глюкозы в крови, уровня натрия в крови, уровня молочной кислоты (лактата) в крови, уровня аммиака в крови, кетоновых тел в моче экспресс-методом с целью диагностики метаболических нарушений их коррекции, определения тактики дальнейшего ведения, динамического наблюдения.

- Рекомендуется проведение общего (клинического) анализа крови развернутого (гемоглобин, количество эритроцитов, цветовой показатель, количество лейкоцитов, тромбоцитов, лейкоцитарная формула и скорость оседания эритроцитов) пациентам с клиническими проявлениями БКС для оценки основных параметров кроветворения и наличия воспалительных процессов.

- Рекомендуется проведение общего (клинического) анализа мочи пациентам с клиническими проявлениями БКС для оценки состояния мочевыводящих путей и почек.

- Рекомендуется проведение биохимического анализа крови общетерапевтического (глюкоза, общий белок, белковые фракции (исследование уровня альбумина в крови, определение альбумин/глобулинового соотношения в крови), общий, связанный и свободный билирубин, холестерин, триглицериды, липопротеиды низкой и высокой плотности (исследование уровня липопротеинов в крови), щелочная фосфатаза (ЩФ), гамма-глютамилтранспептидаза (ГГТ), креатинин, мочевина, аланинаминотрансфераза (АЛТ), аспартатаминотрансфераза (АСТ), кальций общий и ионизированный, натрий, калий, неорганический фосфор, железо и ферритин, СРБ) пациентам с клиническими проявлениями БКС для оценки функционального состояния внутренних органов, наличия инфекционных осложнений и нутритивного статуса пациента.

- Рекомендуется комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС), комплексное определение содержания органических кислот в моче пациентам с клиническими проявлениями БКС с целью биохимического подтверждения диагноза.

- Рекомендуется проведение анализа генов BCKDHA, BCKDHB, DBT и DLD всем пациентам с клиническими и биохимическими проявлениями БКС с целью молекулярно-генетического подтверждения диагноза.

Инструментальные диагностические исследования

- Рекомендуется проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга пациентам с клиническими проявлениями БКС (особенно в острый период и при наличии неврологической симптоматики) с целью выявления признаков отека головного мозга.

- Рекомендуется проведение нейросонографии пациентам с клиническими проявлениями БКС (особенно в острый период и при наличии неврологической симптоматики) с целью выявления признаков отека головного мозга.

- Рекомендуется проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) пациентам с БКС при наличии неврологической симптоматики для выявления эпилептической активности (при диагностике и далее при наличие судорожного синдрома).

- Рекомендуется проведение ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости пациентам с БКС для выявления поражения печени.

- Рекомендуется оценка состояния почек пациентам с БКС проведение ультразвукового исследования почек с целью выявления структурных нарушений.

- Рекомендовано регулярное проведение эхокардиографии пациентам с БКС для своевременной диагностики патологии сердца.

Иные диагностические исследования

Консультации специалистов могут оказываться пациентам на разных этапах оказания медицинской помощи, в том числе в период диагностики заболевания.

- Рекомендуются для диагностики пациентов с подозрением на БКС применять мультидисциплинарный подход в виду того, что заболевания характеризуются поражением многих органов и систем, требует комплексной терапии, что диктует необходимость совместного ведения пациента специалистами разных профилей.

Лечение

Стратегия лечения заключается в снижении образования токсичных метаболитов, прежде всего, лейцина, а также изолейцина и валина, предупреждении развития кетоацидоза, поражения нервной системы и внутренних органов с обеспечением процессов анаболизма, нормального роста и нутритивного статуса детей.

Документ содержит рекомендации по консервативному лечению. Также приведена информация по лечение в период метаболического криза. Содержатся рекомендации по проведению хирургического лечения.

0 353